Co je to mutace FrameShift?

Mutace Frameshift je genetický defekt, který má za následek produkci abnormálních, často nefunkčních proteinů.Chyba v sekvenci genetických informací způsobuje, že stroj pro proteiny proteinu buňky spojuje aminokyseliny dohromady v nesprávném pořadí.Mutace FAMESHIFT jsou spojeny s řadou různých lidských onemocnění, včetně Tay Sachsovy choroby.Kód pro všechny proteiny je v deoxyribonukleové kyselině (DNA) uložené v jádrech buněk a tato DNA je tvořena spojenými molekulami známými jako nukleotidy.Pro vytvoření proteinu je prvním krokem pro molekulu známou jako messenger ribonukleová kyselina (mRNA), aby se kopie DNA vytvořila.MRNA pak cestuje mimo jádro a je přeměněna z nukleotidové sekvence do řetězce aminokyselin pomocí struktur známých jako ribozomy, v procesu známém jako translace.Proteiny jsou tvořeny z těchto řetězců aminokyselin.

Během translace se tří-nukleotidová sekvence mRNA nazývá kodon specifikuje, která aminokyselina by měla být dále propojena.Je důležité udržovat integritu kodonů, aby ribozom mohl spojit správné aminokyseliny dohromady a vytvořit správný protein.Když dojde k mutaci Frameshift, dojde k chybě v sekvenci mRNA, která má za následek nesprávně čtení kodonů.Normální kodony by tedy byly UUU, AAA a GGG.Pokud dojde k chybě v mRNA, může to mít za následek sekvenci Guuuaaaggg.Ribosom by četl kodony jako guu, UAA a AGG, protože referenční rámec byl posunut dalším nukleotidem.V důsledku toho by byly spojeny nesprávné aminokyseliny dohromady a byl by vytvořen nesprávný protein, nebo by mohl být kodon čten jako signál k zastavení, a tím předčasně zkrácení proteinu.

Existuje řada různých způsobů a aMůže dojít k mutaci Frameshift.Mohlo by se to vyskytnout vložením jednoho nukleotidu, nebo by to mohlo být také důsledkem delece nukleotidu.Pokud budou smazány tři nukleotidy, nebylo by to považováno za mutaci rámce, protože kodony, které přicházejí po mutaci, se čtou normálně, a nebyly posunuty ze svých normálních snímků.

Mnoho různých lidských chorob může vyplývat z mutace s frameshift mutací.Tay Sachsova choroba, zděděná podmínka, která obvykle vede k smrti ve velmi mladém věku, může být způsobena mutací rámce.Genetické mutace mohou být také spojeny s vývojem běžnějších onemocnění, jako jsou různé typy rakoviny.