Co je to nesmyslná mutace?

Kdykoli dojde ke změně struktury nebo množství DNA v organismu, nazývá se mutací .Existuje řada různých typů mutací, v závislosti na tom, kde změna dochází a jak je ovlivněna DNA.Nesmyslová mutace je substituce jediné báze nebo bodová mutace.Když dojde k nesmyslnému mutaci, v řetězci DNA se změní pouze jedna báze.Čtyři základny jsou adenin, thymin, guanin a cytosin.Nukleotidy jsou spojeny dohromady za vzniku dlouhých polynukleotidových pramenů.Oba prameny jsou drženy pohromadě vodíkovými vazbami mezi doplňkovými páry bází.Purinové základny mají dva chemické prsteny a zahrnují adenin a guanin.Pyrmidinové základny mají pouze jeden chemický prsten a zahrnují cytosin a thymin.Purinové báze vždy zakládají pár s pyrimidinovým bázími, nebo konkrétněji, adeninem s thyminem a cytosinem s guaninem.Triplet bází nebo kodonu v genovém kódu pro specifickou aminokyselinu, což je stavební bloky pro molekuly proteinů.Sekvence aminokyselin, která se použijí k vytvoření proteinu, je stanovena sekvencí kodonů.Jakékoli změny v těchto kodonech, pokud nejsou opraveny, mohou ovlivnit vytvořený protein.

Za vzniku proteinu dochází dva procesy.Nejprve je DNA přepsána do Messenger RNA (mRNA) v jádru.MRNA je jednorázová molekula, takže je schopna opustit jádro přes malé otvory nebo póry v jaderné membráně.MRNA nyní nese informace pro syntézu proteinu během translace v cytoplazmě buňky.

nesmyslné mutace ovlivňují oblast genetického kódování DNA.Když dojde k nesmyslnému mutaci, změní se jedna základna tak, aby se kód tripletu pro jeho aminokyselinu změnil na kód pro stop kodon.Stop kodony jsou TTA, TAG nebo TGA.Nesmyslová mutace způsobuje, že se transkripce DNA do mRNA zastaví, což znamená, že řetězec mRNA je kratší, než by měl být.Čím dříve v genu dochází k této mutaci, tím kratší je mRNA a čím více zkrácená protein bude, což bude méně pravděpodobné, že bude fungovat.

Existuje řada genetických poruch, které jsou způsobeny nesmyslovými mutacemi.Cystická fibróza je způsobena mutacemi v genu, který kóduje protein regulátoru transmembránového vodiče cystické fibrózy (CFTR).Někteří pacienti mají v genu nesmyslnou mutaci, která způsobuje, že se netvoří velkou část proteinu.Jakékoli defekty v tomto proteinu způsobují různé příznaky stavu.Mezi další podmínky, které mohou být způsobeny nesmyslovými mutacemi, patří Duchenneova svalová dystrofie, beta thalassemie a Hurlerova syndrom