Co je to bodová mutace?

V genetice je mutace změnou, která se vyskytuje v DNA nalezené v buňce živého organismu.Mutace mohou být způsobeny mnoha různými faktory, včetně věku organismu a vnějších důvodů, jako je Slunce.Mohou se dokonce vyskytnout kvůli chybám, ke kterým dochází, když je DNA zkopírována v rámci přípravy na vytvoření nové buňky.Kde k mutaci dochází a kolik DNA zahrnuje, určuje, kolik účinku má mutace na buňku.K bodové mutaci dochází, když je jeden nukleotid uvnitř řetězce DNA nahrazen jiným..Pořadí těchto nukleotidů je to, co určuje gen, který se nachází v tomto řetězci DNA.Většina genů má několik různých variací, které jsou způsobeny mírnými změnami v nukleotidech.Umístění změny určuje, jak je to významné;Zatímco změny v některých řetězcích způsobují jemné rozdíly, jiné mohou být příčinou defektů a onemocnění.Změna nukleotidů může znamenat, že je vyroben podobný protein, je vyroben jiný protein nebo že není vyroben žádný protein.I když bodovou mutací je změna jediného nukleotidu, nezpůsobuje pouze jemné variace.Tam, kde bodová mutace dochází v genové sekvenci, může mít významný účinek na protein, který se nakonec vytvoří.Nukleotidy jsou puriny nebo pyrimidiny založené na jejich chemickém make -upu a tvaru.Adenin a guanin jsou puriny, zatímco thymin a cytosin jsou pyrimidiny.Mutace přechodného bodu nastává, když purin nahradí purin nebo pyrimidin nahrazuje pyrimidin.Když purin nahradí pyrimidin nebo naopak, bodová mutace se nazývá transverzní mutace.Při vytváření proteinu jsou nukleotidy seskupeny do kodonů tvořených ze tří nukleotidů.Každý kodon kóduje aminokyselinu v proteinovém řetězci.Změna jednoho nukleotidu v kodonu může významně ovlivnit výsledný protein.Mutace chybí.Tento typ bodové mutace se nazývá nesmyslná mutace.Mutace missense dochází, když substituovaný nukleotid má za následek kodon pro jinou aminokyselinu.Aminokyseliny mohou mít více než jeden kodon, takže k tiché mutaci dochází, když změna vede ke stejné aminokyselině.Termín mutace tichého bodu se používá také, když substituce vede k tomu, že jiná aminokyselina je kódována v rámci proteinu, ale tato změna nemá žádný účinek na funkci proteinu.