Co je to chromozomová delece?

Delece chromozomu je forma chromozomové mutace.Chromozomové mutace jsou způsobeny změnami ve struktuře chromozomu, na rozdíl od genových mutací, což jsou změny v chemickém složení chromozomu.Chromozomové mutace mohou být ve skutečnosti detekovány pohledem na DNA mikroskopem.Mutace jsou změny v DNA a mohou mít negativní nebo pozitivní důsledky.

V jádru živých buněk se DNA nachází v řetězcích zvaných chromozomy.Každý typ organismu má ve svých buňkách specifický počet chromozomů.Například lidé mají 46 chromozomů nebo 23 identických párů.Podél chromozomů specifikují geny vlastnosti buněk a nakonec organismus.Jakákoli mutace, která se vyskytuje chromozomu, ovlivní tuto genetickou informaci.Většinu času lze chromozomy nalézt jako dlouhé tenké prameny DNA v jádru.Všichni jsou zraněni kolem sebe, takže existuje spousta příležitostí pro interakce s jinými chromozomy a se sebou samými.

Během delece chromozomů se chromozom zlomí na dvou různých místech.Když se kusy spojí zpět, jsou připojeny koncové kousky a prostřední část se vypadne.Tento prostřední kus chromozomu byl nyní smazán.V závislosti na tom, jaké genetické informace jsou prováděny na smazaném kusu chromozomu, mohou být účinky velmi závažné.V některých případech může být tento typ delece smrtící.Protože již nejsou součástí chromozomu, nebudou procházet procesy transkripce a translace, takže vhodné proteiny nebudou produkovány.Také, pokud buňka přežije a replikuje, tento kus DNA nebude zkopírován, takže všechny následující buňky budou mít také tuto mutaci.Tento typ mutace bude mít hluboký účinek na to, jak se organismus neustále vyvíjí.Ve skutečnosti jsou všechny nejkratší chromozomové delece smrtelné k buňce.Protože se chromozomy nacházejí ve stejných párech, jeden od otce a jeden od matky, lze oba páry porovnat.Pokud dojde k významnému vymazání jednoho z párů, bude to vypadat odlišně od jeho partnera.Tímto způsobem lze také stanovit, že k deleci dojde.Existuje také mnoho různých příznaků a závažnosti symptomů v závislosti na tom, který chromozom byl odstraněn a kolik.Příklady poruch způsobených delecí chromozomů jsou cri-du-chat a některé případy duchennové svalové dystrofie