Co je translokace chromozomu?

Chromozom je pramen DNA a souvisejících proteinů, které existují v jádrech eukaryotických buněk a nesou geny organismu.Lidský genetický materiál je tvořen 46 chromozomy, 23 od každého rodiče.Translokace chromozomu se týká přenosu části jednoho chromozomu do jiné polohy na stejném chromozomu nebo na polohu na nehomologním chromozomu.Když dojde k translokaci chromozomu zahrnující jediný chromozom, označuje se jako posun .Výzkumy zjistily, že k translokaci došlo v evoluci, ale většina translokací neposkytuje adaptivní výhodu pro organismus.

translokace byly poprvé pozorovány na konci devatenáctého století a často byly pozorovány u rakovinných nádorů, kde se od té doby ukázaly jako běžné.Další výzkum ukázal spojení mezi chromozomovou translokací a různými poruchami.Například k konkrétnímu typu chromozomové translokace zvané „Robertsonian translokace“ se často vyskytuje u pacientů se syndromem familiárního downu.To se liší od běžnější formy Downova syndromu, ve které má pacient 47 chromozomů kvůli další kopii chromozomu 21. Pacienti s rodinným downovým syndromem často zdědili Robertsonovskou translokaci od rodiče, který má pouze 45 chromozomů, ale není, není, ale není, ale neníovlivněn.Při vyvážené translokaci je veškerý genetický materiál, který by měl být přítomen, ve skutečnosti přítomen a jednotlivec pravděpodobně neprojeví žádné zdravotní problémy.Pokud má osoba s vyváženou translokací chromozomu dítě a předává se pouze jeden z chromozomů s translokací, dítě bude chybět nějaký genetický materiál a bude mít tři kopie, spíše než dva, jiného materiálu.Tomu se nazývá nevyvážená translokace.

Odhaduje se, že vyvážená translokace chromozomu dochází u jednoho z každých 625 jedinců.Ačkoli tito jedinci budou pravděpodobně zdraví, mají zvýšené riziko setkání s různými reprodukčními problémy, včetně potratu, mrtvého porodu, neplodnosti a dodávky dítěte s vrozenými vadami.Genetické poradenství a testování mohou pomoci určit, jaká je situace.

Jeden vyšetřovací nástroj pro screening pro translokace se nazývá vícebarevná florencercence in situ hybridizace (vícebarevná ryba), také známá jako spektrální karyotypizace.Používá se pro diagnózy rakoviny a může ukázat malé translokace, které by jinak nebyly vidět.Karyotypy obarvené Giemsa je dalším analytickým nástrojem.