Skip to main content

Hvad gør en klinisk cytogenetiker?

En klinisk cytogenetiker er specialist inden for arvelige sygdomme og abnormiteter.Han studerer de humane kromosomer hos en patienters vævsprøve eller flydende prøve.Kromosomer er en del af cellekernen, der holder hvert enkeltpersoner DNA, der er arvet fra hans forældre.Den kliniske cytogenetiker arbejder med læger for at opdage fysiske eller mentale lidelser.Ordet cytogenetik er en kombination af cytologi, som er studiet af celler og genetik, som er studiet af arvelighed.

Sygdomme, såsom leukæmi, diagnosticeres af en klinisk cytogenetiker, der har undersøgt knoglemarv for tegn på abnormitet i kromosomerne under et mikroskop.Klinikeren undersøger ofte sædprøver for at diagnosticere infertilitet eller lavt sædantal hos mænd for at hjælpe fertilitetsspecialisten med at behandle par, der har problemer med at blive gravid.Prenatal defekter kan diagnosticeres af en klinisk cytogenetiker ved at undersøge fostervand, der indeholder DNA fra fosteret.Vævsprøver bruges til at detektere, om en prøve er malign, hvilket er kræftformet eller godartet, at hich ville blive betragtet som ufarlig.

En typisk arbejdsdag for en klinisk cytogenetiker kan omfatte analyse af prøver fra patienter, dokumentere resultaterne og rapportere resultaterne til lægen.Han vil forberede lysbilleder ved hjælp af bånd- og farvningsteknikker, undersøge objektglassene under et mikroskop og diagnosticere kromosomabnormaliteter baseret på sammenligning af cellerne med normale celler.Klinikeren anvender ofte flere andre diagnosemetoder, herunder fluorescens-in-situ-hybridisering, som er en metode til at detektere DNA-sekvenser på kromosomer.Den kliniske cytogenetiker kan også udføre uafhængig forskning og offentliggøre de fund og konklusioner, som hans forskning fører til.Nogen tid i hans uge er viet til at læse den aktuelle litteratur, fordi feltet konstant udvikler sig og udvikler nye teknikker.

Dette er et højt specialiseret område inden for klinisk medicin.For at arbejde på dette område skal man generelt være læge med en medicinsk grad eller filosofi.For at kvalificere sig er han normalt færdig med en to-årig medicinsk genetikophold på hospitalet eller kliniske omgivelser.Han vil derefter deltage i et klinisk cytogenetikstipendium i et postdoktorisk program, der generelt varer to år, eller arbejder på et hospital eller klinisk omgivelse under en anden klinisk cytogenetiker.Kandidaten er normalt forpligtet til at bestå en eksamen i molekylær genetisk patologi, før den søger en stilling.