Hvor almindelig er ahornsirup urin sygdom?

Maple sirup urin sygdom er en ualmindelig genetisk sygdom.Det er ofte identificeret i de første par måneder af livet, fordi det får urinen til at lugte sød, eller som nogle beskriver det, at lugte svarende til ahornsirup.Denne søde lugt er resultatet af kroppens manglende evne til at nedbryde visse aminosyrer, hovedsageligt valin, leucin og isoleucin, der kaldes forgrenede aminosyrer.Sygdommen er både genetisk og arvet, skønt antallet af mennesker, der er berørt af MSUD, er relativt lavt.Med tidlig anerkendelse og behandling kan skader af denne sygdom minimeres.Diæter lavt i isoleucin, valin og leucin foretages typisk en gang diagnosticeret.

Maple sirup urin sygdom er meget sjælden.Der er højere forekomster af sygdommen i mennonitterne og Ashkenazi -jøder.Disse familier med en historie med sygdommen kan henvises til genetisk rådgivning for at hjælpe med at identificere og behandle problemet tidligt.

Normalt manifesterer ahornsirup urinsygdom tidligt i livet, hvor det vigtigste symptom er sødsluftende urin.Andre symptomer kan også være til stede, herunder ekstrem søvnighed, kaste op, nægte mad og ikke spise nok.Hvis betingelsen skrider frem, begynder den at forårsage alvorlig hjerneskade og kan også resultere i livstruende anfald eller koma.Selvom spædbørn oftest kan udvikle denne tilstand, får nogle gange ældre babyer eller små børn også symptomerne, og selvom de har en mildere form for sygdommen, er det ikke mindre alvorligt, hvis det ikke adresseres.Ved urin- og blodniveauer af aminosyrer for at bestemme, om kroppen håndterer forgrenede aminosyrer med forgrenede og kæde.Når ahornsirupurinsygdom diagnosticeres, er den første behandling afhængig af disse blodniveauer.Læger skal muligvis give dialyse oprindeligt.Det næste trin er at lave en diæt, som den berørte person forbliver på for livet, som undgår indtagelse af stoffer, der indeholder isoleucin, valin og leucin.Dette har en tendens til at betyde at spise en meget lav proteindiæt.

Med ordentlig diæt til ahornsirup urin sygdom kan folk stadig have episoder, hvor de bliver syge med de ovennævnte symptomer.Meget streng overholdelse af diæt understreges for at holde disse episoder til et minimum.Manglende overholdelse af retningslinjer for læge- og ernæringsfysiologen om spiseadfærd risikerer virkelig dødelighed, og den bedste chance for god prognose og længere levetid er at følge retningslinjer for læge til brevet.