Hvordan diagnosticeres cystisk fibrose?

Typisk udviser en person født med cystisk fibrose symptomer inden for det første leveår.I nogle tilfælde bliver symptomer imidlertid ikke indlysende før ungdom.Der har endda været nogle tilfælde, hvor cystisk fibrose ikke blev diagnosticeret før voksen alder.Når symptomer er til stede, er der imidlertid standardforsøg, der bruges til at diagnosticere sygdommen.

Svedtesten er den mest almindeligt anvendte test til diagnosticering af cystisk fibrose.Denne test bruges til at se efter unormalt høje niveauer af natriumchlorid eller salt til stede i en persons sved.Svedtesten udføres ved at få et område af huden til at svede ved at placere en kemisk opløsning kaldet pilocarpin på den og stimulere den med en mild elektrisk strøm.Sveden opsamles derefter med en gasbind og analyseres.Svedtesten er ikke smertefuld, men kan forårsage mildt ubehag.

Svedtesten kan være mindre effektiv for nyfødte, fordi de har en tendens til at producere mindre sved.I stedet udføres den immunreaktive trypsinogen -test (IRT), der involverer blodanalyse,.Nogle individer med cystisk fibrose kan have normale niveauer af salt i deres sved.I sådanne tilfælde kan andre tests bruges til at diagnosticere cystisk fibrose.

Blodprøver bruges til at detektere mutationer af den cystiske fibrose transmembrane ledningsregulator (CFTR) gen.Kindskrapningstest, der involverer den smertefri fjernelse af celler, bruges undertiden også til dette formål.Røntgenstråler i brystet bruges også til at diagnosticere cystisk fibrose.

Lungefunktionstest bruges undertiden til at bestemme, om en person har cystisk fibrose eller ej.Disse tests måler lungefunktion og kapacitet.Lungefunktionstest kræver typisk, at patienten trækker ind i en specielt designet maskine.

Sputumkulturforsøg kan være inkluderet som en del af diagnosticeringsprocessen.I en sputum -test skal emnet hoste og spytte hans eller hendes sputum i en kop.Sputum føres til et laboratorium og vurderes for tilstedeværelsen af infektion.

Afføringsevalueringer og pancreasfunktionstest er undertiden inkluderet i diagnosticering af cystisk fibrose.Heldigvis kan cystisk fibrose behandles.Indtil videre er der dog ingen kendt kur.