Hvad er kromosomale lidelser?

Når æg og sæd eller sexceller først mødes ved undfangelsesstedet, er der en sammenkomst af kromosomerne, der vil hjælpe med at bestemme næsten alle ting om en voksende baby.Ideelt set fungerer dette møde fint, men nogle gange opstår der fejl, og folk bliver ekstra, slettede eller delvist manglende kromosomer.Dette kan forårsage en række kromosomale lidelser, hvoraf mange er så alvorlige, at graviditeten ender i spontanabort.Medmindre aborter har været hyppige, ved forældre måske aldrig, at et mistet barn havde kromosomale problemer, fordi det ikke er noget, der normalt evalueres.Under andre omstændigheder forårsager kromosomale lidelser ikke død, men kan påvirke et barns liv og sundhed i større eller mindre grad.

Der er nogle meget velkendte kromosomale lidelser som dem, der involverer at arve en tredje kopi af et kromosom.Det bedst kendte af disse er Downs syndrom, også kendt som Trisomy 21. Den beskriver en tilstand, hvor børn får tre i stedet for to kopier af det 21. kromosom, hvilket resulterer i forskellige tilstande, der kan variere i ekspressionsgraden.Nogle symptomer på denne tilstand inkluderer mild til moderat retardering, ændringer i ansigtsudtryk og større risiko for medfødte hjertefejl eller sygdom.For at forvirre sager har nogle mennesker mosaik Downs syndrom, hvor kun nogle celler har det tredje kromosom, og dette kan ændre udtrykket meget eller lidt.

I modsætning til Downs syndrom er der kromosomale lidelser, hvor et yderligere kønskromosom er arvet, såsom X eller Y, eller hvor en del af et kønskromosom mangler.Manglende kønskromosomer kan forårsage kromosomale lidelser som Turner -syndrom hos piger, hvilket resulterer i infertilitet, langsom vækst, manglende nå ud til puberteten og potentielle defekter fra andre organer.Når den bliver fanget tidligt, kan denne tilstand behandles med ting som hormoner til at hjælpe med vækst og for at opnå naturlig modning.I modsætning hertil kan kvinder arve en tredje X, som måske ikke er synlig, fordi det forårsager meget få symptomer.

Når drenge får en anden eller tredje X, er resultatet ikke så godt.Drenge kan udvikle Klinefelter -syndrom, hvilket kan forårsage infertilitet eller lave niveauer af mandlige hormoner i voksen alder.Dette kan behandles med mandlige hormoner.Der kan eksistere en række andre problemer med X- eller Y-kromosomer, der hver især resulterer i kromosomale lidelser.

Yderligere lidelser kan være resultatet af delvist manglende, fuldt manglende eller dårligt formede eller omvendte kromosomer.Betingelserne, der kan resultere, afhænger af kromosomnummer, og nogle gange er der ingen "lidelse" forbundet med nogle kromosomale fejl.Folk rådes normalt af deres læger, især hvis de er over 35, at have kromosomanalyse eller test, mens en baby er i utero.Der er nogle risici for testning, men også risiko for ikke at vide det.Det er et spørgsmål, der skal vejes omhyggeligt af hver familie.

En anden ting, der er vigtig at bemærke, er, at selv med diagnosticerede kromosomale lidelser er det normalt vanskeligt at sige, hvor alvorlig udtrykket af denne lidelse vil være.Nogle tilstande som Trisomy 18 har en ret forudsigelig tilbagegang, der har tendens til at forårsage død kort efter fødslen af et barn.Det kan være meget sværere at forudsige graden af problemer eller funktionalitet, som et barn med andre typer lidelser, som Trisomy 21 (ned), vil have.

Dette aspekt af funktionsfejl i kromosomerne forbliver i mange tilfælde, hvilket gør det svært for forældre at have en stærk fornemmelse af, hvordan livet kan være med et barn, der har kromosomale lidelser.Derudover er der mange kromosomale fejl med lidt til intet udtryk.En fejl kan simpelthen være en fejl, der ikke har nogen indflydelse på et barns liv.