Hvad er forskellige typer genetiske lidelser?

Typisk er genetiske lidelser forårsaget af abnormiteter i et persons genom.Denne abnormitet kan være triviel eller større.De spænder generelt fra diskrete mutationer til brutto kromosomale abnormiteter.Visse genetiske lidelser er arvet fra forældre, og andre lidelser er resultatet af mutationer i en gruppe af gener eller et enkelt gen.De typer af humane genetiske lidelser kan opdeles i tre kategorier: enkelt genarv, multifaktoriel arv og mitokondrisk arv.

Mutationer forekommer typisk tilfældigt eller kan være relateret til visse typer miljøeksponering.Generelt inkluderer genetiske lidelser, der er forårsaget af mutationer i enkeltgener, cystisk fibrose, Marfan -syndrom og seglcelleanæmi.Disse genetiske lidelser forekommer i cirka en af 200 fødsler og omtales som monogenetiske lidelser.Cystisk fibrose er en genetisk lidelse, der er kendt for mange.Det er kendetegnet ved rigelige mængder af tykt slim, der er vanskeligt at fordele, hvilket forårsager ufravigelig hoste.

Multifaktorielle arv er forårsaget af mutationer i mere end et gen.Derudover kan de også være forårsaget af miljøfaktorer.Eksempler på disse genetiske lidelser inkluderer hjertesygdomme, Alzheimers sygdom og hjertesygdom.Derudover er kroniske sygdomme som diabetes, kræft og gigt eksempler på denne type lidelse.Multifaktoriske arvsforstyrrelser er også forbundet med arvelige træk såsom højde, hudfarve og øjenfarve.

Generelt forårsager kromosomale abnormale genetiske lidelser som Turner -syndrom, Cri Du Chat -syndrom, som omsættes til Cry of the Cat, og Klinefelter syndrom.Disse typer genetiske lidelser forekommer generelt som et resultat af celledelingsproblemer.Downs syndrom er for eksempel en lidelse, der sker som et resultat af at have tre eksemplarer af kromosomet 21. Et andet udtryk, der henviser til Downs syndrom, er trisomi 21. Typisk diagnosticeres Downs syndrom ved fødslen, men det kan tage måneder førDet bliver tydeligt.

Andre typer genetiske tilstande inkluderer mitokondriske arvsforstyrrelser.Disse betingelser er forårsaget af en mutation i nonchromosomal mitochondria DNA.Mitochondria henviser til små organeller involveret i processen med cellulær respiration og findes i plantecytoplasma og dyreceller.Inkluderet på listen over mitokondriske sygdomme er myoclonus epilepsi, Lebers optisk atrofi, som er en øjensygdom, og mitokondrial encephalopati, hvilket er en type demens.

Det er vigtigt at bemærke, at mange af disse tilstande er ualmindeligt, men storDer gennemføres skridt i forskningen til årsag og behandling af sådanne forhold.Typisk har mange store universitetsundervisningshospitaler afdelinger specifikt dedikeret til genetik og relaterede lidelser.Genetisk test er tilgængelig for personer, der muligvis søger information om deres genetiske disposition.Derudover kan disse test være gavnlige for at udelukke visse genetiske forhold.