Hvad er dominerende genetiske lidelser?

Dominerende genetiske lidelser er sygdomme, der kun har brug for en defekt genkopi, der skal overføres fra forælder til barn.Dette betyder, at det kun tager en forælder med det defekte gen, at lidelsen er arvet.Forstyrrelser som disse har 50% chancer for at blive overført fra forælder til barn.For et klarere eksempel vil to ud af fire afkom af en påvirket forælder sandsynligvis få lidelsen.

Den sædvanlige årsag til dominerende genetiske lidelser er mutationen af et gen eller et kromosom, hvor sidstnævnte består af mange gener.Denne mutation sker ofte i de tidlige stadier af graviditeten, når de 13 kromosomer af moderen binder sammen med farens 13 andre kromosomer, hvilket skaber en celle, der indeholder 26 kromosomer.I denne fase, hvor cellerne kopieres, sker der en fejl, der resulterer i enten en manglende eller et ekstra kromosom, hvilket resulterer i en genetisk lidelse.

Mange af de dominerende genetiske lidelser er forårsaget af muterede autosomer, som er kromosomer, der ikke gør detBestem kønet af et afkom.Forstyrrelser som disse kaldes specifikt autosomale dominerende lidelser.Et eksempel ville være Huntingtons sygdom, hvor mutationen vises på "kromosom 4."Andre eksempler inkluderer Marfans sygdom, der får en person til at være unormalt høj og achondroplasi, det modsatte af Marfans sygdom, hvilket resulterer i dværg.X -kromosomerne oplever en mutation.I disse tilfælde er mænd mere tilbøjelige til at videregive og arve disse lidelser og manifestere dårligere symptomer sammenlignet med kvinder.Årsagen bag dette er, at kvinder har to X-kromosomer, hvor den afviste kopi på en eller anden måde er "beskyttet" af den ikke-defekte kopi af X-kromosomet.Mænd har på den anden side af X- og Y-kromosomer, så det ene X-kromosom har ikke nogen beskyttelse.

At overføre de X-bundne dominerende lidelser kan afhænge af den berørte forælder.Typisk vil en mandlig forælder, der bærer det muterede X -kromosom, ikke videregive lidelsen til mandlige afkom, da det mandlige overfører Y -kromosomet til den næste generation af mænd.Det kvindelige afkom vil i stedet opnå sygdommen.Med berørte kvinder vil der altid være en 50% chance for at overføre lidelsen til både mandlige og kvindelige afkom.I nogle tilfælde vil et afkom arve og blive en "bærer" for sygdommen, men udviser ikke nødvendigvis symptomerne.

Eksempler på de X-bundne dominerende lidelser er rett-syndrom, der har kortere lemmer og et mindre hoved ogIncontinentia Pigmenti, der involverer misfarvning af hud og hår.Generelt har alle dominerende genetiske lidelser en tendens til at være sjældne, primært fordi berørte patienter normalt dør i en tidlig alder og er således ikke i stand til at producere børn.I lejligheder, hvor de berørte patienter føder, vil afkommet også sandsynligvis dø ung.