Hvad er genetiske fødselsdefekter?

Forståelse af genetiske fødselsdefekter betyder først at forstå udtrykket genetisk.Der kan være forskelle i den måde, dette ord bruges på.Nogle gange genetiske midler på grund af arv af endnu en gener, der resulterer i ekspression af et eller flere symptomer eller ændringer til gennemsnitlig kropsfunktion.En anden måde, hvorpå denne udtryk bruges, er at udtrykke fejl på den måde, kromosomer eller gener fungerer på, som ikke har en arvsfordeling;Sådanne fejl kan forekomme fra miljø, sygdom, alder eller ukendte faktorer, hvilket resulterer i en form for genetiske fødselsdefekter, der ikke er arvet.

Arviterede fødselsdefekter findes i mange former og kan overføres til børn på flere måder.Forældre kan hver især have brug for at bære et gen for en defekt for at det udtrykkes genetisk.I disse tilfælde sker der kun mangler, hvis barnet arver et recessivt gen fra hver forælder, som ikke altid sker.I andre tilfælde er et enkelt gen arvet, fødselsdefekten vil forekomme, der kaldes autosomal dominerende.Defekt betyder ikke altid misdannelse af krop, og nogle mennesker viser ikke bevis for genetiske fødselsdefekter, når de fødes.I stedet manifesterer defekterne senere.

Der er mange eksempler på genetiske fødselsdefekter, der kan være meget alvorlige.Disse inkluderer Tay-Sachs sygdom, der forårsager gradvis forringelse og har en usædvanlig høj dødelighed.Det kan siges, at dette er genrelateret, fordi folk gør eller ikke bærer dette gen, og når to forældre er bærere, har de en en ud af fire risiko for at få et barn med denne sygdom.Det er en recessiv sygdom, men folk, der ikke får sygdommen, kan blive bærere af genet og bør gennemgå genetisk testning, inden de får børn.Andre sygdomme, der er arvet, inkluderer seglcelleanæmi, cystisk fibrose, muskeldystrofi og Marfan -syndrom;Der findes mange flere eksempler.

Fejl i gener kan forårsage den anden type genetiske fødselsdefekter.Enten gennem miljø eller gennem en eller anden ulykke med naturen kan en eller flere gener ikke arbejde, som de burde.Dette er tilfældet med hjertefejl, skønt der er et par sjældne hjertedefektforhold som heterotaxy, der er arvet.Størstedelen forekommer af ukendte grunde, men disse grunde involverer tydeligt gener, der ikke bestiller arbejdet med at opbygge kroppen korrekt.

Det skal også bemærkes, at denne anden type defekt kan være arvelig.Bare fordi der ikke er etableret et arvemønster, betyder det ikke, at det ikke er der.Det betyder bare, at medicinske forskere ikke har afsløret det.

En anden defekt, der er temmelig almindelig og kan være arvelig eller arvet noget af tiden, er spalte gane.Nogle gange er læger ikke nødvendigvis sikre på, hvad der skaber problemet.Andre forhold kan være resultatet af miljøfaktorer, der ændrer den måde, gener udtrykkes på.

For eksempel kan Downs syndrom være arvet og er mere almindeligt i familier med Downs børn.Risikoen for at få en baby med tilstanden øges også med alderen, når en kvindes æg eller OVA bliver ældre.Downs syndrom stiger markant for kvinder over 35 år, uanset om folk har en familiehistorie.

Mangel på visse ting som kosttilskud af folinsyre før og under graviditet kan skabe neurale rørdefekter i rygsøjlen, og der er voksende bevis for, at gener, der bygger hjertet, kan vakle, hvilket resulterer i defekter.Sygdomme, mest ulovlige stoffer og alkohol kan også forårsage defekt genekspression, hvilket resulterer i en række forskellige mangler, der ikke er arvet. Mange mennesker, der har et barn med en fødselsdefekt, forventer ikke det og ikke har nogen familiehistorie med mangler.På en måde gør dette arvelige eller genetiske fødselsdefekter lidt lettere at fange tidligt, givet adgang til genetisk rådgivning.At kende familiehistorie er en god måde at vide, om arbejde med en genetisk rådgiver ville være tilrådeligt, inden man prøver at blive gravid.Alligevel, selv med en klar familiehistorie, svigten i gener til at undertiden arbejde korrekt betyder, at risikoen altid er til stede, skønt de fleste mangler heldigvis er sjældne.