Hvad er medfødte metabolismes fejl?

Indfødte fejl ved metabolisering er genetiske, medfødte lidelser, der forstyrrer den måde, hvorpå kroppen metaboliserer eller bruger de stoffer, den modtager, normalt via mad.Der er mange af disse forhold.Alle sammen, ca. 0,04% af befolkningen lider af disse "fejl", og et mangelfuldt gen, der ikke kan nedbrydes eller korrekt bruge noget, som kroppen modtager, karakteriserer dem normalt.Dette betyder, at kroppen enten undlader at få et nødvendigt stof, eller et stof opbygges i kroppen til skadelige eller endda dødelige niveauer.

Der er to hovedgrupper af medfødte metabolisme.Med sygdomme som PKU er spørgsmålet, at kroppen akkumuleres for meget af et kemikalie, fordi en genetisk defekt har frarøvet den af sin evne til at nedbryde det kemikalie.Den anden gruppe består af de lidelser, hvor kroppen ikke korrekt kan bruge eller metabolisere noget, den modtager, så kroppens metoder til at få energi eller andre nødvendige ressourcer bliver nedsat.

Det mest almindelige af de medfødte fejl i stofskiftet er sygdommen phenylketonuria (PKU), der påvirker ca. 2,4 hos 100.000 mennesker.Med denne sygdom mangler kroppen evnen til at nedbryde phenylalaniner, og disse forårsager en skadelig opbygning, der kan påvirke mental og fysisk sundhed.Bekymring for denne sygdom er så stærk, fordi den straks begynder i spædbarnet og uden diagnose kan forårsage irreversibel mental retardering hurtigt.

Mange lande tester rutinemæssigt nyfødte for PKU for at forhindre, at dette forekommer.Hvis det er diagnosticeret tidligt, er chancerne for et sundt liv gode.Som med mange af de medfødte metabolismefejl er målet med behandlingen at undgå de stoffer, der skaber problemer.Mennesker med PKU skal spise en diæt fraværende af phenylalaniner for at undgå denne skadelige opbygning.

Glycogen opbevaringssygdom er en anden type af de fødte metabolismes fejl.De påvirkede mangler gener, der nedbryder glycogen, som er den lagrede form af glukose i kroppen.Resultatet er lejlighedsvis til hyppig manglende evne til at bruge lagret glukose efter behov for energi.Uden indgriben, såsom brug af oral glukose eller andre medicin, er nogle typer af denne tilstand livstruende.

Talrige andre typer af fødte metabolismes fejl forekommer, og mange er usædvanligt sjældne.De er ofte arvet i et autosomalt recessivt mønster, hvor begge forældre skal videregive et defekt gen til afkom.Hvis disse sygdomme forekommer i spædbarnet, hjælper tilstedeværelsen af en konstellation af symptomer, herunder manglende trives, dårlig vækst, unormal udvikling og uregelmæssige blodniveauer, at diagnosticere dem.Nogle gange forekommer en diagnose først, før et barn er alvorligt syg, og nogle af disse tilstande kan forårsage farlige kriser som pludselige anfald eller organsvigt.

Et par af de medfødte fejl i stofskiftet manifesterede sig indtil senere i livet, og nogle patienter ville ikke modtage en diagnose før i midten af voksne eller senere.Dette betyder ikke, at disse sygdomme er mindre alvorlige.I stort set alle tilfælde er behandling, der er baseret på sygdomstype, nødvendig.