Hvad er arvelige sygdomme?

Arviterede sygdomme er forårsaget af unormalt genetisk materiale, som individuelle gener og kromosomer, overført til et barn fra en eller begge forældre.Disse typer sygdomme kaldes også ofte genetiske lidelser, arvelige genetiske sygdomme eller arvelige sygdomme og kan have forskellige symptomer og alvorlighedsgrader.Nogle almindelige arvede sygdomme er cystisk fibrose, en degenerativ tilstand, der forårsager handicap og ofte tidlig død;Sickle-celleanæmi, som er en blodlidelse, der kan variere i sværhedsgrad;og Huntingtons sygdom, der forårsager degeneration af hjernen og nervesystemet.Ofte kan arvede sygdomme ikke helbredes, skønt symptomer undertiden kan styres med medicin og andre former for medicinsk behandling.Genterapi, en for det meste eksperimentel type behandling, undersøges som en måde at helbrede nogle genetiske lidelser ved at fjerne eller ændre defekte gener.

Det genetiske materiale fra ethvert menneske består af et stort antal individuelle gener, der påvirker en lang række træk og evner, herunder fysisk udseende og kognitiv funktion.I dette genetiske materiale er der næsten altid to kopier af hvert gen: en arvet fra hver forælder.En arvelig tilstand, såsom en arvelig sygdom, overføres til et barn, hvis enten en eller begge forældre har et unormalt gen.

Nogle arvelige sygdomme, for eksempel cystisk fibrose, kaldes autosomale recessive lidelser og kræver, at begge gener i det genetiske par er unormalt for sygdommen at udvikle sig.En person, der kun bærer et unormalt gen til en recessiv lidelse, vil ikke udvikle sygdommen, men kan videregive den til den næste generation.Andre arvelige sygdomme, som jagtmænd, kaldes autosomale dominerende lidelser og kræver kun en af generne i et par for at være defekt for sygdommen at udvikle sig.

Genetik er ikke altid den eneste bestemmende faktor, når det kommer til arvet sygdomme.For eksempel, i tilfælde af nogle arvelige lidelser i den autosomale dominerende type, vil ikke alle, der arver et defekt gen, udvikle sygdommen.Der er også eksempler på arvelige sygdomme, hvor det defekte genetiske materiale i sig selv ikke forårsager sygdom, men kan gøre det i forbindelse med forskellige miljøfaktorer.En relateret periode er medfødt sygdom, der henviser til en tilstand, der udvikler sig ved eller før fødslen, men ikke nødvendigvis behøver at blive arvet.Et eksempel er Downs syndrom, en genetisk lidelse, der ikke er arvet, men i stedet forårsaget af et ekstra kromosom, der dannes på et tidligt stadium af føtal udvikling.