Hvad er molekylær diagnostik?

Molekylær diagnostik kan defineres vidt som måling af deoxyribonukleinsyre (DNA), ribonukleinsyre (RNA), proteiner eller andre metabolitter til at detektere visse genotyper, mutationer eller biokemiske ændringer, der kan være forbundet med visse sundhedsmæssige tilstande eller sygdomme.Fremkomsten af molekylær diagnostik skyldes fremskridt inden for biologi, der har resulteret i en forståelse af mekanismerne til normale og sygdomsprocesser på molekylært niveau.Før denne forståelse blev mange sygdomstilstande diagnosticeret fra morfologiske observationer.

De første vidt anvendte molekylære tests var til infektionssygdomme, såsom for hepatitis B og C eller human papillomavirus (HPV), og dette er fortsat det største marked for molekylær diagnostik.Visse andre felter, såsom molekylære tests for onkologi, arvelige tilstande, hjerte -kar -sygdom, neurologiske lidelser og retsmedicinsk test, vokser hurtigt områder af interesse.Derudover kan molekylær diagnostik bruges til at overvåge en patients respons på en bestemt lægemiddelbehandling.

Mange forskellige biologiske teknikker falder ind under paraplaen "molekylær diagnostik".En af de mest almindelige teknikker er polymerasekædereaktionen (PCR), en metode til at producere store mængder specifikt definerede DNA- eller RNA -fragmenter, der derefter kan bruges til flere formål, herunder patogenidentifikation og påvisning af afvigende genekspression forbundet med visse sygdomme.PCR -fragmenter kan også sekventeres for at detektere genmutationer, der er forbundet med visse sygdomstilstande, såsom påvisning af mutationer i BRCA1- og BRCA2 -generne, der ofte er forbundet med en øget risiko for arvelig brystkræft og kræfter cytogenetisk analyse, der involverer undersøgelse af kromosomer til diagnosticering eller skærm for visse genetiske sygdomme eller abnormiteter.Denne teknik bruges ofte i onkologi.Ved at bruge kendte genetiske markører er det muligt at detektere tilstedeværelsen af kræftceller i en biologisk prøve.Derudover kan cytogenetisk analyse af tumorprøver ofte give information om tumoraggressivitet eller sandsynlighed for tilbagefald af tumor.Cytogenetisk analyse er også nyttig i prenatal genetisk test til screening for en bestemt fødselsdefekt eller kromosomal abnormitet i fosteret.

Den mest forventede udvikling fra molekylær diagnostik er begrebet personlig medicin, der henviser til evnen til at skræddersy en behandlingsplan specifikt specifikttil et individ baseret på hans eller hendes genetiske sammensætning.Dette ville identificere patienter, der kan reagere godt på et bestemt lægemiddel og hjælpe med at undgå bivirkninger.Derudover bestemmer det en persons risiko for særlige sygdomme inden udviklingen af sygdommen.Dette koncept bruges allerede til en vis grad til at identificere mennesker, der er tilbøjelige til nogle genbaserede sygdomme, såsom cystisk fibrose, visse kræftformer og Alzheimers sygdom.