Skip to main content

Hvad er neurale rørdefekter?

Neurale rørdefekter er en type fødselsdefekt.Neurale rørdefekter påvirker hjernen og rygmarven.Eksempler på neurale rørdefekter inkluderer anencephaly, encephaloceles, iniencephaly og spina bifida.

Anencephaly er et problem, der forekommer under føtaludvikling, hvor det neurale rør ikke lukker.Resultatet er, at en stor del af hjernen - inklusive den frontale lob og cerebrummet sammen med kraniet og hovedbunden mangler.Barnet dør normalt inden for få timers fødsel, hvis det ikke er dødfødt.Den nøjagtige årsag til anencephaly er ikke kendt, men det menes, at stigende folinsyre, også kendt som vitamin B9, med 4 mg kosttilskud i kosten hos kvinder, der er den fødedygtige alder, kan hjælpe med at reducere anencephaly såvel som andre neurale rørfejl,I tilfælde med encephaloceles lukker det neurale rør ikke helt, da fosteret udvikler sig, med det resultat, at hjernen og dens dækning stikker frem gennem åbninger i kraniet.Andre symptomer inkluderer mikrocephaly - et hoved af unormalt lille størrelse, hydrocephalus - et overskud af cerebrospinalvæske i hjernen og kraniofaciale abnormiteter, blandt andre.Et barn med denne tilstand kan være af normal intelligens eller lide af spørgsmål om intelligens sammen med anfald, udviklingsforsinkelser og synsproblemer.

Iniencephaly er en anden neuralrørdefekt, der er relativt sjælden og er forårsaget af ufuldstændig lukning af det neurale rør.Det er relateret til spina bifida, men mere alvorlig, herunder så alvorlig rygsøjle deformitet, at hovedet er bøjet baglæns.Det ledsages ofte af anencephaly og eller encaphalocele.De fleste spædbørn med iniencephaly dør inden for få timer.Ligesom de relaterede lidelser antages det, at denne neurale rørdefekt kan forhindres med folinsyre. Spina bifida er sammen med anencephaly en af de to hyppigste neurale rørdefekt og en af de mest almindelige fødselsdefekter, der erdeaktivering.I dette tilfælde er fejlen, at føtal spinalkolonne ikke afslutter dens lukning, hvilket normalt forårsager nerveskader, der i det mindste delvist lammer benene.Som minimum kan folk med spina bifida have brug for enheder til at hjælpe dem med at gå, såsom seler eller krykker og i nogle tilfælde kørestole.Andre problemer, der kan forekomme sammen med spina bifida, inkluderer indlæringsforstyrrelser, hydrocephalus og problemer med blære- og tarmkontrol.Ligesom de andre neurale rørdefekter, menes det, at folinsyrebrug vil hjælpe med at forhindre spina bifida.