Hvad er årsagerne til Downs syndrom?

Årsagerne til Downs syndrom, en genetisk lidelse, der forekommer i cirka en ud af hver 800 fødsler, er blevet sporet til afvigende celledeling.Der er tre forskellige slags uregelmæssige celledeling, der vides at være blandt årsagerne til Downs syndrom.Hver af de tre typer abnormiteter er knyttet til yderligere genetisk materiale, der er til stede på kromosomnummer 21. Så vidt forskere ved, er kromosom 21 udelukkende ansvarlig for udviklingen af Downs syndrom.

Trisomi 21, en af de tre genetiske abnormiteter, der vides at være årsager til Downs syndrom, er knyttet til mere end 90 procent af tilfældene.Et barn født med den genetiske lidelse trisomi 21 har tre kopier af kromosom 21 i stedet for to i alle celler i hans eller hendes krop.Denne type Downs syndrom er forårsaget af uregelmæssig celledeling under udviklingen af enten ægget eller sædcellerne inden befrugtning;På en eller anden måde deler enten ægget eller sædcellerne ikke korrekt.I næsten alle tilfælde af Downs syndrom forårsaget af Trisomy 21-lidelsen kommer det ekstra kromosom fra ægget af moderen, og ikke farens sæd.sagerne.I det er nogle af et barns celler mdash;Men ikke alle mdash;Har en ekstra kopi af kromosom 21. Dette danner en slags mosaik af unormale og normale celler i kroppen, hvor nogle celler har de normale 46 kromosomer, men andre har 47. Mosaik Downs syndrom er forårsaget af unormal celledeling, efter at ægget er blevet befrugtet.

Translocation Down -syndrom er den endelige genetiske afvigelse, der er kendt for at være en af årsagerne til Downs syndrom.Dette er den eneste form for Downs syndrom, der kan overføres fra forælder til barn.Kun ca. 4 procent af tilfældene med Downs syndrom kan tilskrives denne genetiske lidelse, og kun halvdelen af dem er resultatet af arv.I translokationssager har en af forældrene noget genetisk materiale, der er blevet omarrangeret, men der er ingen ekstra kromosom i nogen celle.Forælderen har ikke Downs syndrom, men kan overføre det beskadigede genetiske materiale til et barn, der muligvis udvikler syndromet.En mor med beskadiget genetisk materiale har ca. 12 procent risiko for at videregive det, og en far har ca. 3 procent chance.