Hvad er årsagerne til Progeria?

Årsagerne til progeria er abnormiteter i nukleotidstrukturen af DNA for berørte børn.Disse abnormiteter er et resultat af en mutation i LMNA -genet, som er ansvarlig for produktionen af proteinerne, der omgiver cellens kerne.Den ultimative strukturelle ustabilitet af kernen antages at forårsage de aldrende tegn, der opleves af dem, der er diagnosticeret med dette syndrom.

Progeria er en genetisk lidelse, der forårsager for tidlig aldring hos små børn.Børn fødes med denne sygdom, der forekommer sunde, og begynder at bremse deres normale vækstrater mellem 18 og 24 måneders alder.Deres kroppe oplever gradvist hår og kropsfedttab.Huden begynder at tage et ældre udseende, når syndromet går videre, og deres led bliver mere stive, hvilket undertiden resulterer i hofteforstyrrelse.De fleste børn født med denne genetiske abnormitet dør af hjertesygdomme og slagtilfælde omkring 13 år, skønt nogle få tilfælde overlevede indtil 20 år.

En mutation i LMNA -genet menes at være en af de primære årsager til progeria.LMNA -genet producerer lamin A -proteinet.Dette protein er en af de strukturelle rygrad, der omgiver og giver støtte til cellens kerne.Læger og forskere mener, at den resulterende ustabilitet af kernen fører til tegn på for tidlig aldring.

Den genetiske mutation manifesterer sig oprindeligt i en lille ændring i nukleotiderne af patienterne DNA.Nukleotider er byggestenene i den kædelignende struktur, der er DNA og består af adenin, guanin, thymin og cytosin.Ændringen i nukleotidsekvensen, som er en af årsagerne til progeria, er en substitution af thymin med cytosin i position 1824.

Selvom den genetiske egenskab for progeria er dominerende, er den ikke arvet.Børn, der udvikler denne mutation, er ikke født af forældre, der har abnormaliteten.Forskere mener, at den muterede kode, der ændrer nukleotidsekvensen, kan forekomme i ægget eller i en enkelt sæd umiddelbart før undfangelsen.

Forskning i årsagerne til progeria pågår.Den genetiske abnormalitet, der menes at forårsage den hurtige aldringsproces, blev identificeret i 2003 som et almindeligt link, der blev delt af et flertal af de syge med sygdommen.Forskere er ikke helt sikre på, hvordan Lamin A -proteinet forholder sig til den samlede menneskelige aldring.Der findes ingen kur, der tilstrækkeligt bremser og vender bivirkningerne af aldring hos diagnosticerede børn.