Hvad er årsagerne til seglcelleanæmi?

De primære årsager til seglcelleanæmi (SCA), også kendt som seglcellesygdom (SCD), skyldes stort set en genetisk mutation i kroppens hæmoglobin, specifikt i kromosom 11. Andre årsager til seglcelleanæmi involverer genetisk arv af densygdom.Børn af to personer med SCA er generelt født med sygdommen, mens de med en forælder, der lider af SCA, typisk ikke oplever nogen bemærkelsesværdige symptomer.Årsagerne til seglcelleanæmi er også relateret til problemer med blodet, såsom dehydrering, lave iltniveauer og øget surhedsgrad.

Årsager til seglcelleanæmi kan tilskrives en mutation i hæmoglobin, den jernrige forbindelse, der giver blod dens røde farvelægning.Under normale omstændigheder er røde blodlegemer skiveformede og fulde som et resultat af tilstedeværelsen af glutaminsyre.Den mutation, der forårsager SCA, forekommer i beta-globin-genet, som igen får glutaminsyren til at blive erstattet med valin.De kemiske ændringer får røde blodlegemer til at blive stive, klistrede og deformerede, der ligner form som en halvmåne.

De genetiske årsager til seglcelleanæmi overføres til den næste generation gennem et mønster kaldet autosomal recessiv arv.Dette betyder, at begge forældre skal passere genet for barnet for at arve sygdommen.Hvis kun en forælder bærer mutationen, vil barnet have det, som forskere kalder seglcelle -egenskaben.

Personer med seglcelle -egenskaber har både normal og muteret hæmoglobin og kunne potentielt videregive SCA til deres børn.Seglcelle-egenskaben udviser imidlertid ikke symptomer uden for et antal seglformede blodlegemer og betragtes som ufarlige for patienten.Med hver graviditet har to forældre, der hver især har seglcelle -egenskaber, en 25% chance for at producere et sundt barn, en 50% chance for at producere et bærerbarn og en 25% chance for at producere et barn uden en blodlegemer.

Årsager til seglcelleanæmi er også forbundet med visse fysiske tilstande.Forvrængningen af de røde blodlegemer hos personer med mutationen udløses generelt af lavt blodvolumen.Andre medvirkende faktorer inkluderer dehydrering, lavt blod iltniveauer og øget blodsyre.Blodcellesyggning hos personer med seglcelle -egenskaben antages også at være forbundet med høj metabolisk aktivitet.Gravide kvinder betragtes som mere tilbøjelige til cellesyge på grund af den øgede aktivitet i livmoderen og hormonelle ubalancer.