Hvad er egenskaberne for mennesker med seglcelleanæmi?

Mennesker med seglcelleanæmi, også kendt som seglcellesygdom (SCD), udviser en lang række symptomer, hvoraf den mest almindelige er den karakteristiske træthed, som individer, der lider af en mangel på røde blodlegemer.De uregelmæssige formede røde blodlegemer tager dem, der er ramt af sygdommen, forårsager også patienter intens smerte.Andre symptomer inkluderer hævede hænder og fødder, nedsat syn og bedøvet fysisk udvikling.Mennesker med seglcelleanæmi kan også have lys eller gullig hud, med misfarvning, der undertiden strækker sig til øjnene.Personer, der lider af tilstanden, er mere tilbøjelige til slagtilfælde og er derefter mere tilbøjelige til at udvise symptomer på slagtilfælde.

En af hovedfunktionerne i røde blodlegemer er transport af ilt til de forskellige dele af kroppen, hvilket giver energi til cellemetabolisme.På grund af en genetisk mutation i beta-globinkæden af hæmoglobin mister de røde blodlegemer hos mennesker med seglcelleanæmi deres elasticitet og varp til en segllignende form.Dette får cellerne til at være mere skrøbelige end normalt, hvilket igen fører til en mangel på røde blodlegemer.Uden en tilstrækkelig mængde røde blodlegemer til transport af ilt rundt om kroppen, føler patienter ofte fysisk og mentalt træg.

Den ulige form af sejrede røde blodlegemer øger chancerne for blokeringer, der dannes i blodkar, især i overkroppen og ledene.Dette kan resultere i smerter i forskellige grader og længde;Mennesker med seglcelleanæmi kan opleve et par timers let ubehag, mens andre patienter muligvis lider af uger med intens smerte.I nogle tilfælde er smerten kronisk og kræver terapi.Blokeringerne kan også forringe cirkulation til hænder og fødder, hvilket resulterer i hævelse, der oftest observeres hos spædbørn.Blodkar ind og fører til øjnene kan også resultere i nedsat syn, hvilket kan føre til permanent blindhed, hvis det ikke er korrigeret.

Med deres kroppe, der er frataget tilstrækkelige iltforsyninger, oplever mennesker med seglcelleanæmi ofte langsom fysisk udvikling.Patientersceller kan ikke metabolisere sig hurtigt nok til at opretholde en normal vækstrate, hvilket ofte fører, at mange individer med sygdommen er kortere og mindre end lignende aldre jævnaldrende.Deres hud- og neglebed har også en tendens til at mangle farve.I nogle tilfælde får manglen celler til at udvikle en gullig farvetone, der oftest observeres på huden og i øjnene.Symptomer på slagtilfælde, såsom prikkende fornemmelser i ansigtet eller lemmer, delvis lammelse og pludselig begyndende kvalme og migræne, er også mere almindelige hos mennesker med seglcelleanæmi end i dem uden tilstanden.