Hvad er de forskellige arvelige metaboliske sygdomme?

Nogle af de mest almindelige arvede metaboliske sygdomme inkluderer skjoldbruskkirtelsygdom, cystinuri og specifikke typer gigt.Forskere og læger mener også, at sygdomme albinismen og phenylketonuria også er arvet.På grund af store fremskridt inden for genetisk screening kan mange arvede metaboliske sygdomme diagnosticeres under spædbarnet, hvilket i høj grad kan forbedre en vellykket behandling.

Arviteret metabolisk gigt er meget mere almindeligt hos mænd end det er hos kvinder og er normalt angivet med høje niveauer afUrinsyre i blodbanen.Det er ofte en smertefuld tilstand, der forårsager hævelse i leddene, især i fødderne og tæerne.De, der lider af gigt, kan være helt fri for symptomer i flere måneder, og pludselig har angreb, der kan vare i uger.Gigt behandles typisk med orale antiinflammatorier eller steroidinjektioner.

Cystinuria antages at være en af de mest almindelige årsager til nyresten, og i modsætning til de fleste arvet metaboliske sygdomme, for at blive passeret, skal genet være til stede iBegge forældre.Dem med cystinuri har høje niveauer af en aminosyre kaldet cystein, der bygger sig op i nyrerne og får sten til at dannes.Den vigtigste tilgang til behandling for patienter, der lider af cystinuri, er stenforebyggelse.I de fleste tilfælde kan patienter forblive fri for nyresten, så længe de drikker store mængder vand på daglig basis.Hvis nyresten udvikler sig, gøres der et forsøg på at opløse dem med medicin, men i nogle tilfælde kræves indlæggelse for at fjerne stenene.

Skjoldbruskkirtel sygdom beskriver både hypothyreoidisme og hyperthyreoidisme.Med hypothyreoidisme producerer skjoldbruskkirtlen ikke nok skjoldbruskkirtelhormon, hvilket kan resultatet af sløvhed, vægtøgning og forstoppelse.Hyperthyreoidisme opstår, når skjoldbruskkirtlen overproducerer hormonet, hvilket ofte fører til vægttab, anfald af diarré, hårtab og nervøsitet.Behandling af skjoldbruskkirtelsygdom inkluderer typisk medicin, der enten begrænser eller hæver produktionen af skjoldbruskkirtelhormonet.

Phenylketonuria, ofte benævnt PKU, er en af de mere alvorlige arvelige metaboliske sygdomme.I nogle tilfælde kan det føre til mental retardering og alvorlige adfærdsproblemer.Patienter med phenylketonuri er ikke i stand til at behandle en aminosyre kaldet phenylalanin, hvilket er afgørende for sund hjernevækst og udvikling.Spædbørn testes rutinemæssigt for denne sygdom kort efter fødslen.Hvis testen er positiv, sættes de på behandlingsregimer designet til at holde phenylalanin på lave niveauer.

De, der lider af albinisme, har næsten ingen farvepigmentering i huden, håret eller øjnene.I modsætning til mange arvelige metaboliske sygdomme har børn, der er født med albinisme, forældre, der ikke lider af sygdommen, som nogle gange kan springe over mange generationer.Mennesker med albinisme er typisk følsomme over for lys og kan lide af alvorlige synsproblemer.Behandling består primært i at beskytte huden og øjnene mod ultraviolent lys.