Hvad er de forskellige metoder til testning af cystisk fibrose?

Testning for cystisk fibrose inkluderer genetisk screening, nyfødt screening og svedtest.En læge kan diskutere mulighederne med patienter for at bestemme det bedste valg i en given situation.I alle tilfælde, hvis resultaterne er positive, vil en læge normalt anbefale opfølgning og mere test for at bekræfte diagnosen og indsamle yderligere oplysninger.Disse oplysninger vil være nyttige til håndtering af en patienter cystisk fibrose.

Genetisk screening består af cystisk fibrosebærertest, hvor forældre modtager en genetisk test for at se, om de bærer en kopi af genet, der er forbundet med denne sygdom.Cystisk fibrose er en recessiv genetisk lidelse, og begge forældre har brug for en kopi af genet for et barn til at udvikle tilstanden.Testning for cystisk fibrose kan hjælpe forældre med at afgøre, om de er i fare for at få et barn med cystisk fibrose.Hvis kun en forælder er en transportør, er der ingen grund til bekymring.Hvis begge er luftfartsselskaber, er der en 25% chance for, at barnet har sygdommen.

Efter at babyer er født, kan forældre anmode om nyfødt screening.Dette er et standardtilbud på mange hospitaler.En tekniker vil stikke babyshælen for at samle en lille prøve af blod og sende den til et laboratorium for at screene for en række genetiske tilstande.Forældre skal være opmærksomme på, at et positivt resultat på den nyfødte screening ikke betyder, at en baby har cystisk fibrose.Det indikerer kun, at hun kan have sygdommen, og en anden test er nødvendig for at stille en diagnose.

Guldstandarden i test for cystisk fibrose er svedtesten.Mennesker med cystisk fibrose producerer en usædvanlig mængde natriumchlorid i deres sved.I svedtesten anvender teknikeren et kemikalie for at få patienten til at svede og bruger en elektrode til forsigtigt at stimulere svedkirtlerne og samle en prøve.Et laboratorium analyserer sveden for at se, hvor meget natriumchlorid der er til stede.Resultaterne kan være negative, positive eller ubestemmelige.Hvis testresultaterne er uklare, er patienten nødt til at gentage testen.

Folk, der overvejer at teste for cystisk fibrose, kan modtage den på de fleste hospitaler og klinikker.Hvis en facilitet ikke personligt tester prøver, kan den sende dem til et laboratorium til analyse og returnere et resultat inden for få dage.Tidlig diagnose kan være kritisk for at tilvejebringe interventioner, der vil reducere en patienters risiko for fremtidige komplikationer.Fremkomsten af nyfødt test for cystisk fibrose i mange nationer var en betydelig udvikling inden for cystisk fibrosebehandling, da det betyder, at patienter kan begynde at få pleje, før de udvikler symptomer.