Hvad er de forskellige monosomiforstyrrelser?

Monosomiforstyrrelser forekommer under fosterudvikling og er kendetegnet ved et delvis eller fuldt manglende par af et kromosom.Mens disse lidelser er relativt sjældne, er det mest almindelige Turner -syndrom og Cri du Chat syndrom.Andre lidelser, såsom 1P36 -deletionssyndrom og Alfies -syndrom, er ekstremt sjældne.Turner -syndrom er den eneste fulde monosomi, der er kompatibel med livet;Hver anden type er dødelig enten i livmoderen eller direkte efter fødslen.De, der lever med en anden monosomiforstyrrelse end Turner -syndrom, har en delvis monosomi, hvilket betyder, at kun det ene stykke af den ene side af et kromosom mangler.

Turner -syndrom påvirker cirka en ud af 2.500 kvinder.Kromosomparret, der bestemmer det kvindelige køn, kendt som XX, mangler et af XS i Turner -syndrom.Uden behandling vil kvinder med denne monosomi -lidelse kun vokse til 1,5 meter (1,5 meter) og vil ikke gennemgå puberteten.Ved brug af væksthormoner og østrogenudskiftning tidligt kan disse problemer undgås, selvom patienter altid vil være infertile.

Turner -syndrom kan også forårsage nogle læringsforsinkelser, især i matematik, og kan forårsage nogle fysiske abnormiteter, såsom en webbedHals, hængende øjenlåg og overdreven mol.Med tidlig behandling og terapi kan de med Turner -syndrom typisk deltage i klassen med deres atypiske kammerater og fortsætte med at leve uafhængigt.I nogle tilfælde kan en ægdonor kombineret med IVF -behandling hjælpe dem med at bære og føde et barn naturligt.

Cri du chat syndrom, hvilket betyder "Cry of the Cat" på fransk, er en monosomiforstyrrelse relateret til en manglende del af kromosom5. Sammen med adskillige lærings- og fysiske handicap får denne lidelse strubehovedet til at udvikle sig unormalt, hvilket resulterer i et markant råb under 2. Fysisk har dem med Cri du Chat ofte et mindre end normalt hoved, rund ansigt og megetBrede sæt øjne.De har også ofte hjertefejl, dårlig muskeltone og vanskeligheder med at fungere i sociale omgivelser og viser ofte meget aggressiv eller uforudsigelig opførsel.Mens der ikke er nogen medicinsk behandling tilgængelig for denne lidelse, kan terapibehandlinger ofte hjælpe patienter med intellektuel handicap og socialisering.

1P36 Sletionssyndrom, dvs. en manglende del af kromosom 1, kan forårsage adskillige fysiske og mentale handicap, herunder ansigtsdeformiteter og alvorligeLæringsforsinkelser.Denne monosomi -lidelse er meget mere sjælden end Turner eller Cri du Chat syndrom;Terapi til læringsforsinkelser og social interaktion er de eneste tilgængelige behandlinger.Alfies Syndrome, en manglende del af kromosom 9, har mindre end 100 rapporterede tilfælde i verden, hvilket gør det til den sjældneste monosomi -lidelse.

De sundhedsspørgsmål såvel som de ansigts- og mentale abnormiteter, der er til stede med Alfies -syndrom, er alvorlige, skønt nogle tilfældeer fundet, hvor patientens intellektuelle handicap blev drastisk forbedret efter terapi.I et tilfælde gik et barn fra dybt intellektuelt handicappet, en IQ -score på under 20, til under gennemsnittet i IQ -skalaen, hvilket betyder over 70 point.Med fraværet af alvorlige sundhedsmæssige problemer såsom hjertefejl har dem med disse lidelser typisk en lang levetid, normalt 50 og 70 år.På grund af det faktum, at mange forskellige dele af et kromosom kan mangle, varierer sværhedsgraden af disse lidelser meget af patienten.