Hvad er de forskellige neurofibromatosesymptomer?

Neurofibromatosesymptomer varierer afhængigt af om en patient har neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) eller schwannomatosis.Symptomer på NF1 inkluderer udseendet af buler kaldet neurofibromer på huden, seks eller flere brunfarvede pletter på skindoverfladen og deformiteter af rygsøjlen, kraniet eller skinnebenet, som er en knogle i skinnebenet.Blandt symptomer på NF2 er svaghed eller følelsesløshed i lemmerne, høretab og dårlig balance.De vigtigste symptomer på schwannomatosis er smerte og generel følelsesløshed eller svaghed, der forekommer i hele kroppen.Neurofibromatose er en genetisk sygdom, hvilket betyder, at den er arvet.

NF1 er den mest almindelige form for neurofibromatose og har en tendens til at manifestere sig i barndommen.Neurofibromatosesymptomer hos børn spænder fra kosmetiske problemer som brune pletter på huden til alvorlige problemer, såsom nedsat læringsevne og unormal vækst af knogler.Nogle gange udvikler børn fregnede områder i deres lyser og armhuler i en alder af fem år.NF1 forårsager neurofibromer, godartede tumorer i nerverne, der vises som stød under en patienters hud.Børn, der har NF1, er ofte kortere end gennemsnittet, men har kranier, der er større end normalt.

Neurofibromatosis type 2 -symptomer opstår normalt i sen ungdom eller ung voksen alder.Denne type neurofibromatose manifesterer sig som et resultat af tumorer, der udvikler sig på kranialnervens nummer otte, hvilket er vigtigt for balance og hørelse.Patienter, der lider af NF2, oplever et gradvis tab af hørelse og undertiden tinnitus, som er en ringende hørt i ørerne.Yderligere neurofibromatosesymptomer forbundet med NF2 er tab af koordination og balance.Med NF2 kan yderligere tumorer udvikle sig i hele kroppen, især på optiske eller rygmarvsnerver.Neurofibromatosesymptomer hos voksne forårsager problemer, såsom grå stær og svaghed, såvel som følelsesløshed, der påvirker benene og armene.

Den tredje type neurofibromatose, schwannomatosis, blev oprindeligt antaget at være en variant af NF2, men er siden blevet anerkendt som en typetil sig selv.Begyndelsen af schwannomatosis har en tendens til at finde sted, når en patient er i hans eller hendes 20'ere.I sin symptomatologi ligner schwannomatosis NF2, idet den kan få tumorer til at vokse på rygmarv, optiske og perifere nerver, men i modsætning til NF2 påvirker det ikke kranialnervens nummer otte og forårsager ikke høretab.Schwannomatosis er så navngivet, fordi det forårsager udviklingen af schwannomas, tumorer, der vokser på nerver og undertiden bliver store nok til at fortrænge disse nerver, hvilket forårsager kroniske smerter i hele patienters krop.Yderligere neurofibromatosesymptomer forbundet med schwannomatose inkluderer svaghed, følelsesløshed og prikken hos en patienter tæer og fingre.