Hvad er de forskellige sjældne barndomssygdomme?
En af moderne medicinske største udfordringer ligger i diagnosen og behandlingen af sjældne barndomssygdomme.De fleste af disse betingelser har meget bedre resultater, hvis de diagnosticeres og behandles tidligt.Tre af de mere usædvanlige eksempler på sjældne barndomssygdomme inkluderer Menkes sygdom, Moebius -syndrom, medfødt ufølsomhed over for smerter (CIP) og leukodystrofier.
Menkes sygdom er en genetisk defekt, der påvirker kobbermetabolismen, der normalt er dødelig i det første årti af livet.Denne sjældne barndomssygdom forekommer primært hos mænd og resulterer i, at kroppen opbevares kobber unormalt i visse væv.Hos disse individer opbevares kobber i lave niveauer i leveren og hjernen.Unormalt høje niveauer af kobber findes i deres tarmforing og nyrer.Typisk udvikler barnet sig normalt i seks til otte uger, før de udviser dårlig muskeltonus, manglende trivsel, anfald, hjerneskade, lav kropstemperatur og usædvanlig hårvækst.
En underudvikling af 6. og 7. kraniale nerver kan resultere i Moebiussyndrom.Det fremgår af fødslen som en mangel på ansigtsudtryk, der er resultatet af ansigtslammelse.Børn med Moebius -syndrom kan ikke suge eller bevæge deres øjne lateralt;De kan ikke rynke, smile eller blinke.Som mange sjældne barndomssygdomme varierer Moebius -syndrom i sværhedsgraden af symptomer.Nogle almindelige komplikationer inkluderer spalte gane, hørselsnedsættelse, reduceret tungebevægelse, svaghed i overkroppen, overdreven slyngning, vanskeligheder med at sluge, krydsede øjne og hånd- eller foddeformiteter.
Medfødt ufølsomhed over for smerter er usædvanligt, selv blandt rækkerne af sjældne barndomssygdomme.Barnet har en normal følelse af berøring undtagen i forbindelse med smerter.Uden en følelse af smerte skal barnet overvåges omhyggeligt for at undgå alvorlige kvæstelser.Voksne med lidelsen har en højere forekomst af dødelighed fra traumatisk eller risikabel opførsel, men ellers påvirker sygdommen ikke levetiden.Årsagen til tilstanden er en mutation i genet, der er ansvarlig for produktionen af natriumkanaler på neuroner forbundet med smertemodtagelse.
Leukodystrofier er en klasse af sjældne barndomssygdomme, hvor centralnervesystemet forstyrres af unormal myelinproduktion og deponering.Myelin isolerer nerver, som gummi isolerer en elektrisk ledning, ved at forbedre ledningsevnen og beskytte nervefiberen mod skadelige forbindelser.Der er over 40 former for leukodystrofi, men de almindelige symptomer er et progressivt tab af muskeltone, gang, tale, reaktionstid, vision, tale, adfærd og generel udvikling.Mindre almindelige symptomer inkluderer hormonel ubalance, gradvist faldende hjerteslag, for tidlig åreforkalkning fra lipidakkumulering i arterierne og anfald.De fleste leukodystrofier diagnosticeres ikke ved fødslen på grund af lidelserne langsomt indtræden.