Hvad er de forskellige sjældne hjertesygdomme?

Der er flere forskellige typer sjældne hjertesygdomme, der ofte forårsager en forsinkelse med at opnå en nøjagtig diagnose, da de fleste læger forsøger at udelukke mere almindeligt kendte sygdomme, før de overvejer muligheden for, at der er en sjælden sygdom.Nogle sjældne hjertesygdomme inkluderer hypertrofisk kardiomyopati, supraventrikulær takykardi og Brugada -syndrom.Yderligere sjældne hjertesygdomme inkluderer familiære udvidede kardiomyopati og Ellis-Van Cleveld-syndrom.

Hypertrofisk kardiomyopati er en af de sjældne hjertesygdomme, der påvirker musklerne og det elektriske system i hjertet.Hjertes vægge bliver fortykkede, hvilket gør det vanskeligt for hjertet at pumpe blod til resten af kroppen effektivt.En sjælden genetisk mutation menes at være årsagen til denne sygdom.Supraventrikulær takykardi er en anden sjælden sygdom, der påvirker hjertet.Almindelige symptomer inkluderer åndenød, brystsmerter og bevidsthedstab.

Brugada syndrom er blandt de mest livstruende sjældne hjertesygdomme.Denne lidelse forårsager en uregelmæssig hjerterytme, der kan forhindre kroppen i effektivt at pumpe blod over hele kroppen.Patienten med denne hjertesygdom kan have hyppige besvimelsesformularer eller kan opleve et pludseligt hjerteanfald, der ofte fører til død.En elektrisk enhed kan implanteres i et forsøg på at regulere hjerterytmen og forhindre den pludselige død, der ofte er forbundet med denne tilstand.

Familieudvidet kardiomyopati er blandt de arvede sjældne hjertesygdomme og får venstre ventrikel til at blive forstørret og svækket.Dette forhindrer, at hjertet korrekt pumper blod til resten af kroppen, hvilket potentielt forårsager hjertesvigt og skader på forskellige andre organer i kroppen.I de fleste tilfælde betragtes familiære dilateret kardiomyopati som autosomal dominerende, hvilket betyder, at patienten har brug for at arve det unormale gen fra kun en forælder.Receptpligtig medicin eller kirurgisk indgriben kan bruges til at hjælpe med at kontrollere denne sygdom.

Ellis-Van Creveld-syndrom er en type sjælden genetisk hjertesygdom, der oftest påvirker Amish-befolkningen.Fysiske abnormiteter, såsom en type dværgisme og forskellige skeletmismalerier, er almindelige blandt dem med denne sygdom.En defekt mellem de to øvre kamre i hjertet kan føre til symptomer som åndenød, uregelmæssige eller inkonsekvente hjerterytmer eller hyppige luftvejsinfektioner.Alvorlig skade på hjertet kan forekomme, hvilket ofte viser sig dødelige.Behandling er rettet mod at håndtere individuelle symptomer, og receptpligtig medicin eller kirurgisk intervention kan være indikeret i nogle situationer.