Hvad er de forskellige typer kromosomsygdom?

Kromosomsygdomme er abnormiteter, der udvikler sig, når der er fejl på en eller flere af en persons kromosomer.Sådanne fejl kan omfatte ødelagte stykker, manglende kromosomer eller ekstra kromosomer.Celler i den menneskelige krop har normalt 46 kromosomer eller 23 par.Sexceller, der kaldes gameter, har normalt 23 kromosomer.Blandt de mest almindelige typer kromosomsygdomme er Downs syndrom, trisomi 18, Turner -syndrom og Klinefelter -syndrom.

Downs syndrom er en almindelig type kromosomsygdom.I henhold til Dimes March er cirka en ud af hver 800 babyer født med Downs syndrom.Antallet af berørte fostre kan være højere end dette, men da mange babyer med dette og andre kromosomale abnormiteter ikke overlever før fødslen.

Mennesker født med Downs syndrom har en yderligere kopi af kromosom 21. Dette betyder, at der er tre kopier af kromosom 21 i stedet for det normale kromosomale par.En person med denne kromosomsygdom kan have små hænder og fødder, opadgående skrå øjne og dårlig muskeltone.Mental retardering er et andet symptom på Downs syndrom, ligesom en forkortet levetid.Mange mennesker med Downs syndrom oplever også en række sundhedsmæssige problemer, herunder dem, der påvirker hjertet.

Trisomy 18 er en kromosomsygdom forårsaget af en ekstra kopi af kromosom 18. En person med denne tilstand kan have hjerte- og nyrefekter, fordøjelsesfejlTraktat abnormiteter og en række udseendet abnormiteter, såsom forsinket vækst, et lille hoved, små kæber og lavt sæt ører.Trisomi 18 er også præget af alvorlige udviklingsforsinkelser og høje dødelighed.

Turner -syndrom er en kromosomforstyrrelse, der kun påvirker hunner.Det udvikler sig, når et kvindeligt barn kun har et X -kromosom i stedet for de to, der er normale for kvindelige børn.Når et barn er født med denne tilstand, kan hun være kortere end de fleste piger, og hendes æggestokke fungerer muligvis ikke korrekt.Det betyder, at hun kan være ufrugtbar som en voksen kvinde.

En person med Turner -syndrom kan også have høring, nyre, hjerte og skjoldbruskkirtelproblemer.Hun ville dog typisk have normal intelligens, skønt hun måske kæmper med at lære nogle emner, såsom matematik.Piger med denne tilstand kan have brug for hormonbehandling for at begynde puberteten.

Klinefelter syndrom er en kromosomsygdom, der påvirker mænd.I stedet for at have et XY -mønster i deres celler, som er normalt for drengbørn, har mennesker med Klinefelter -syndrom et ekstra X -kromosom.Dette resulterer i et XXY -mønster.

Mænd med denne tilstand har en tendens til at være højere og har mindre muskuløs styrke og nedsat koordinering.I løbet af puberteten kan de have mindre hår i ansigtet og kroppen end andre drenge på deres alder.Nogle drenge med denne tilstand udvikler bredere hofter og mere mærkbart brystvæv.Deres knogler har også en tendens til at være svagere.

Mennesker med Klinefelter -syndrom kan have taleforsinkelser, læseproblemer og problemer med at forstå, hvad de hører.I barndommen og teenagerårene kan disse mænd have mere problemer med at passe ind i andre, ofte på grund af manglende selvtillid og indlæringsvanskeligheder.De har imidlertid en tendens til at have normale sociale forhold som voksne.

Selvom nogle mennesker kan henvise til kromosomale abnormiteter som sygdomme, er de ikke smitsomme.Folk er simpelthen født med dem.Desværre kan de ikke hærdes.Der er stadig mange behandlinger af de sundheds- og udviklingssymptomer, der er almindelige hos dem med kromosom abnormaliteter.