Hvad er de forskellige typer medfødt syndrom?

Et medfødt syndrom er en lidelse, der stammer fra et udviklende foster.I nogle tilfælde kan forstyrrelsen resultere i en misdannelse, der ofte omtales som en fødselsdefekt.Blandt de forskellige typer medfødt syndrom er arvet og ikke-overtrådt, dem, der involverer en kromosomal abnormitet og dem, der vedrører struktur eller funktion af dele af kroppen.

En arvelig medfødt syndrom involverer transmission af mangelfulde eller unormale gener fra forælder til barn til barn.Dette kan arvet fra en forælder, der omtales som en autosomal dominerende lidelse eller fra begge forældre, der kaldes en autosomal recessiv abnormitet.I tilfælde af autosomal recessiv overførsel skal hver forælder overføre en kopi af det defekte gen til embryoet, selvom ingen af forælderen har den faktiske lidelse.

Andre typer medfødte syndromer er overhovedet ikke arvet.For eksempel forekommer en genetisk mutation i nogle tilfælde på egen hånd, da embryoet er i de tidligste udviklingsstadier.Stadig andre typer medfødte syndromer involverer kromosomale abnormiteter i stedet for genetiske problemer.For eksempel kan en del af et kromosom muligvis mangle, eller et ekstra kromosom kan være til stede.

Nogle former for medfødt syndrom er funktionelle.Dette betyder, at nogle organer eller kropssystemer kan se ud til at se normale ud, men fungerer ikke på den måde, de skal i et sundt individ.Andre typer medfødt syndrom involverer strukturelle problemer, i hvilket tilfælde en kropsdel kan se unormal ud.Disse abnormiteter er ikke nødvendigvis en fare for patientens liv eller generelle helbred.

Et velkendt medfødt syndrom er medfødt hjertesyndrom (CHS).Dette er en funktionel lidelse, der påvirker den måde, hvorpå hjertemuskelen fungerer.Dette syndrom er ofte et mere alvorligt problem, hvis det findes som en del af en genetisk tilstand.Kirurgi betragtes ofte som den bedste metode til korrigering af medfødte afvigelser som disse.

Medfødt nefrotisk syndrom er endnu et medfødt syndrom, der kan være til stede hos en nyfødt.Denne tilstand får overskydende protein til at være til stede i urinen såvel som at forårsage systemisk hævelse af kroppen.Dette syndrom er en arvelig tilstand, der kun er til stede i en lille procentdel af familier.Hvis tidlige medicin ikke er vellykket, kan dialyse- eller nyretransplantation blive nødvendig.

Bloom -syndrom eller medfødt telangiektatisk erythema er en sjælden autosomal recessiv lidelse, der forårsager nedsat immunitet og dårlig vækst.Ofte forekommer forskellige neoplasmer også.Denne tilstand er forårsaget af en genmutation, der ofte fører til leukæmi.Der er ingen behandling af selve tilstanden, men at undgå soleksponering kan muligvis forhindre nogle af de hudproblemer, der er til stede med denne type medfødt anomali.