Hvad er de forskellige typer af Downs syndromforsøg?

Downs syndrom er genetisk lidelse, der skaber en ekstra kopi af kromosom 21 i en personceller, og det er den mest almindelige tilstand, der forårsager fødselsdefekter.De fleste Downs syndromtest udføres under graviditet og bruger en kombination af blodprøver og en ultralyd til at kontrollere niveauerne af kemikalier og hormoner og til at observere eventuelle egenskaber, der kan indikere, at fosteret har Downs syndrom.Tests udføres også efter fødslen, men normalt kun hvis spædbarnet er født med fysiske træk, der er karakteristiske for et spædbarn med tilstanden.

Disse test kan afsluttes så tidligt som den ellevte graviditetsuge, men der er en højere falsk-Positive hastighed end test afsluttet i det andet eller tredje trimester.I løbet af første trimester udføres et NHS -føtal -anomali screeningsprogram ved hjælp af en ultralyd og blodprøve.Lægen undersøger fosterets hals og måler mængden af væske indeholdt i vævet, der er kendt som en nuchal gennemsigtighedsscreening.Et foster født med Downs syndrom har normalt en større mængde væske end dem, der er født uden sygdommen.Blodprøver udføres med ultralyd for at teste for unormale niveauer af protein-A (PAPP-A) og hormonchorionisk gonadotropin (HCG).

I løbetblodprøve.Blodprøven tester ikke kun for PAPP-A og HCG, men den vil også bestemme niveauerne af graviditetskemikalier alfa-fetoprotein, ertriol og hæmning A. Hvis disse niveauer er unormale eller indikerer, at fosteret kan have den genetiske lidelse,Mere afgørende tests kan bestilles til at bekræfte resultaterne.

Chorionic Villus Sampling (CVS) er en procedure, hvor en biopsi af placenta, der indeholder det samme genetiske materiale som fosteret, undersøges for de ekstra kromosomer.Proceduren kan udføres så tidligt som den tiende uge af graviditeten, men den har risikoen for spontanabort.CVS kan også teste for andre kromosomale tilstande, såsom cystisk fibrose og hæmofili.

Aminocentese er en anden form for Downs syndromtest, der opsamler fostervand for at evaluere føtal kromosomer.En nål indsættes gennem maven i fostervand for at få en prøve af væsken til test.Denne procedure udføres normalt ikke før den fjortende eller femtende uge af graviditeten.

Når spædbarnet er blevet leveret og præsenterer symptomer på tilstanden, kan andre Downs syndromtest udføres.Tegn på den genetiske sygdom inkluderer muskelsvaghed, skrå øjne, en flad profil, en enkelt krølle i håndfladen og små ører eller mund.Lægen bestiller en karyotype for at afgøre, om der er en kromosomal abnormitet i spædbarnets celler.