Hvad er de forskellige typer Ehlers-Danlos-syndrom?

Der er seks typer Ehlers-Danlos syndrom (eds): tre hovedtyper og tre sjældnere.Hypermobilitet, klassisk og vaskulær er de mest almindelige, mens kyphoscoliosis, arthrochalasis og dermatosparaxis er så sjældne, at mindre end 100 tilfælde af hver er rapporteret.Oprindeligt genkendte forskere 10 typer Ehlers-Danlos-syndrom, men den enklere klassificering af seks blev introduceret i 1997. Det er muligt, at mere end de seks anerkendte typer Ehlers-Danlos syndrom findes, men disse typer er kun fundet i specifikke familierog er ikke veldefinerede eller forståede.

Den mest almindelige af de seks typer Ehlers-Danlos-syndrom er hypermobilitet, tidligere type III.Cirka en ud af 10.000 til 15.000 mennesker er berørt af denne type ED'er.Typiske symptomer inkluderer løse og ustabile led, muskeltræthed og let blå mærker.Fælles ustabilitet forårsager hyppig dislokation, der kan føre til kronisk degenerativ ledssygdom og for tidlig slidgigt.At være dobbeltfyldt er ikke nødvendigvis det samme som at have denne type EDS.

Den klassiske type ED'er blev tidligere klassificeret som typer I og II og påvirker omkring en ud af 10.000 til 20.000 mennesker.Løse led og muskeltræthed findes også hos disse patienter, men de kendetegnende symptomer er relateret til hud.Huden er ekstremt elastisk og skrøbelig.Patienten mærker og ar let, heles langsomt fra sår og har ekstra fold af hud i områder som øjenlågene.Fedtede aflejringer er almindelige på underarmene og skinnebenet, mens albuer og knæ vil udvikle fibrøse vækster.

Den mindst almindelige af de vigtigste typer Ehlers-Danlos-syndrom er den vaskulære type, tidligere type IV.Selvom det er sjældent, påvirker det omkring en ud af 100.000 til 200.000 mennesker, er det en af de mest alvorlige typer, fordi det påvirker blodkar og organer.Blodkar og organer er let skrøbelige og brud.Huden er næsten gennemskinnelig, og ansigtet har typisk et karakteristisk udseende af fremspringende øjne, nedsænkede kinder og en tynd næse og læber.Mange af disse patienter kan udvikle et sammenbrudte lunge- og hjerteklodsventilproblemer.

De tre resterende typer Ehlers-Danlos-syndrom er ekstremt sjældne, hvilket påvirker mindre end 100 mennesker hver.Kyphoscoliosis er kendetegnet ved svær skoliose og skrøbelige okulære kloder.Arthrochalsia -patienter vil være korte og alvorligt begrænset af løse led og resulterende dislokationer.Tegn på dermatosparaxis er meget skrøbelige og hængende hud.Yderligere mulige typer er primært fundet i individuelle familier og er endnu ikke fuldt ud defineret.

Selvom de seks typer Ehlers-Danlos-syndrom er veldefinerede, trodser individuelle sager ofte kategorisering.Der kan være en overlapning af visse symptomer, der fører til en forsinkelse i diagnosen eller til fejldiagnose.Behandlingen er stort set begrænset til lindring af symptomer, fordi der fra 2011 ikke er nogen kur mod dette syndrom.Personer med EDS, der planlægger at få børn, skal konsultere en genetisk rådgiver inden forestillingen.

Typen af ED'er kan bestemme en patients prognose og udsigter.Alvorligheden af symptomer varierer markant på tværs af typer Ehlers-Danlos-syndrom.Selvom størstedelen af patienterne kan forvente at leve en normal levetid, vil nogle have milde symptomer, mens andre vil være hårdt begrænset.EDS er et livslangt problem, men frygt for smerte og degeneration kan være en så stor eller større byrde end de fysiske symptomer.