Hvad er de forskellige typer fedtoxidationsforstyrrelser?

Fedt oxidationsforstyrrelser (FODS) forhindrer en person i at opnå energi fra fedt.Dette er en genetisk lidelse, der kan føre til en række meget alvorlige sundhedsmæssige problemer.Der er en række forskellige typer af denne lidelse, herunder mellem-kæde acyl-CoA dehydrogenase-mangel (MCAD), meget langkædet acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) og trifunktionel proteinmangel (TFP).Uden behandling kan fedtoxidationsforstyrrelser hos børn forårsage anfald, hjerneskade og alvorlig luftvejsstress.Episoder med koma- og hjertestop kan endda forårsage død.

Fedtoxidationsforstyrrelser forekommer som et resultat af muterede gener, der forårsager en reduktion i antallet af enzymer, der er nødvendige for at bryde fedt ned i brugbar energi.Selvom fedtoxidation er genetisk, kan en forælder kun være en bærer for denne lidelsesgruppe og kan være uvidende om muligheden for at overføre den til afkom.Det tager dog to gener, at fedtholdige oxidationsforstyrrelser forekommer, hvilket betyder, at hver forælder skal overføre dette gen til barnet for at et barn skal blive påvirket.Hvis kun den ene forælder passerer genet, og det andet ikke gør det, vil barnet også være en bærer, men vil ikke blive påvirket af forstyrrelsens symptomer.

MCAD forekommer som et resultat af et manglende enzym.Personer med MCAD vil vise symptomer i spædbarnet og den tidlige barndom, selvom nogle ikke er officielt diagnosticeret før senere i livet.Symptomerne inkluderer træthed, appetit, den pludselige begyndelse af en øreinfektion, opkast eller pludselig begyndelse af kolde eller influenzasymptomer efter at have vist sig at være helt sund.Når MCAD ikke opdages i spædbarnet, er MCAD undertiden fejlagtigt diagnosticeret og kan være dødelig, hvis det ikke anerkendes tidligt nok.Historisk set var læger stort set uvidende om tilstedeværelsen af MCAD, men mange børn testes nu rutinemæssigt for denne fedtoxidationsforstyrrelse umiddelbart efter levering.

Som MCAD vil TFP præsentere lignende fedtholdige oxidationsforstyrrelsessymptomer i spædbarnet eller den tidlige barndom.Andre symptomer kan omfatte en mangel på respons på smerter i spædbarn, irritabilitet, klam hud, muskelsvaghed og forsinkelser ved at gå.Mens børn med disse lidelser kan stole på glukose for vedvarende energi, kan et tab af appetit, der er almindeligt hos børn med FOD'er, bringe blodsukkeret farligt lavt og udløse en episode af moderat til svære symptomer.

I VLCAD forekommer symptomer, når blodsukkerniveauet falder.Som et resultat af dette fald bryder langkædede fedtsyrer ikke sammen, hvilket resulterer i, at for mange af dem er til stede i kroppen.Denne overbefolkning kan få hjertemusklerne til at svække og forstørre.Disse symptomer skaber en kædereaktion ved også