Hvad er de forskellige typer af metabolisk sygdom?

Metabolisk sygdom er en tæppe betegnelse for mange forskellige genetisk arvede tilstande, hvor metabolismen er nedsat.Grundlæggende betyder dette til en manglende evne til at indlede katabolisme og anabolisme, de to processer, der er nødvendige for at producere og bruge energi, der er nødvendig til en række cellulære funktioner.Den primære årsag til denne dysfunktion er en formindsket tilgængelighed eller endda fuldstændig mangel på visse enzymer, der kræves for at katalysere de korrekte metaboliske veje, der udløser biokemiske reaktioner i celler.Afhængig af de specifikke enzymer og metaboliske veje involveret, har lidelser, der er udpeget til metabolisk sygdom, adskillige klassifikationer.Mange falder ind i kategorierne af defekt aminosyre, organisk syre, kulhydrat eller lipidmetabolisme, men tusinder af andre typer kan forekomme af andre grunde.

For eksempel er Tay-Sachs en type metabolisk sygdom, der er forårsaget af en utilstrækkelig mængde beta-hexosaminidase A, et enzym, der katalyserer den metaboliske vej til metabolismen af fedtsyrer kaldet gangliosider.Dette fører til en giftig opbygning af fedtsyrer i hjernen, hvilket langsomt forårsager forringelsen af nervesystemet og hjernen.Selvom Tay-Sachs er sjældent, forekommer det oftest hos spædbørn under seks måneder og forårsager normalt død inden for fire år.

Der er mindst et halvt dusin forskellige typer metaboliske lidelser, der forekommer på grund af nedsat glycogenopbevaring, somer klassificeret under nedsat kulhydratmetabolisme.Lesch - Nyhan -syndrom er på den anden side resultatet af dysfunktionel purinmetabolisme og fører til en tilstand kendt som hyperuricæmi, hvor kroppen producerer for meget urinsyre og forårsager nyreskade.Kearns-Sayre-syndrom og Zellweger-syndrom er forårsaget af mangelfuld mitokondrisk og peroxisomal funktion.Eksempler på metaboliske lidelser, der involverer aminosyremetabolisme, inkluderer homocystinuri, phenylketonuria og ahornsirup urinsygdom.Den sidstnævnte tilstand er så navngivet, fordi en ophobning af aminosyre-biprodukter får sved og urin til at lugte som ahornsirup., neuropati, synsforstyrrelser, knoglermisdannelser og anfald.Hver gang der er mistanke om en metabolisk sygdom, vil patienten typisk gennemgå en række diagnostiske tests, herunder neurologisk evaluering, blodprøver, urintest, elektromyogram for at måle muskelsvaghed og magnetisk resonansafbildning af hjernen.Behandlingen varierer også afhængigt af sygdommens type og sværhedsgrad, men inkluderer typisk ernæringsterapi, fysioterapi, medicin og i tilfælde af muskel- eller knogler abnormiteter, kirurgi eller knoglemarvstransplantation.Desværre kan mange typer metaboliske sygdomme ikke helbredes.Med tidlig påvisning og passende behandling kan mange børn og voksne imidlertid nyde aktive liv.