Hvad er de forskellige typer PKD?

Polycystisk nyresygdom, ofte benævnt PKD eller PCKD, er en genetisk tilstand, hvor nyrerne udvikler flere cyster.En cyste er en unormal sæk, hvor gas, væske eller halvfast materiale er lukket.De cyster, der forekommer som et resultat af PKD, er fyldt med væske, varierer i størrelse og forårsager en dramatisk forstørrelse af nyrerne.Selvom det primært påvirker nyrerne, kan PKD også skabe cyster i leveren, tyktarmen og bugspytkirtlen og beskadige blodkar, hjerte og hjerne.Der er to typer PKD, autosomal dominerende og autosomal recessiv.

Nyren er et parret organ beliggende i den bageste eller mod ryggen af maven.Disse organer er ansvarlige for at producere urin, filtrere blodet, reabsorption af sukker og salt i blodbanen og håndtere kroppens vandkoncentration blandt andre funktioner.Nyrerne hos patienter med PKD mister gradvist deres evne til at udføre disse funktioner, som undertiden kulminerer med nyresvigt.Normalt tager dette mange år at forekomme.

Mennesker, der har PKD, bemærker ofte ikke nogen symptomer.Symptomer, der kan udvikle sig, inkluderer højt blodtryk, hovedpine, blod i urin, nyresten, ryg- eller sidesmerter, mavevævelse, hyppig vandladning, infektioner i urinvejene eller nyrerne og i slutningen af faser, nyresvigt.I tilfælde af nyresvigt kan patienter kræve en nyretransplantation eller dialyse, en kunstig erstatning for nyrefunktioner.

De to typer PKD, autosomal dominerende og autosomal recessiv, er opdelt baseret på de forskellige genetiske defekter, der forårsager PKD.Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom (ADPKD) er langt den mere almindelige af de to.Denne defekt overføres via et dominerende gen, så hvis en forælder har sygdommen, har barnet en halvtreds procent chance for at udvikle lidelsen også.ADPKD blev kaldt voksen PKD i fortiden, fordi det ofte præsenterer symptomer mellem tredive og fyrre.Børn kan imidlertid også udvikle autosomal dominerende PKD.

Den defekt, der forårsager autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPKD), ledes af et recessivt gen.Fordi genet er recessivt, hvis den ene forælder bærer defekten, og den anden forælder ikke gør det, vil det defekte gen tilsidesættes af det sunde gen.Hvis begge forældre bærer det unormale recessive gen, har barnet imidlertid en 25 procent chance for at udvikle ARPKD.I modsætning til ADPKD, der kan stamme fra en af to mulige mangelfulde gener, er kun et gen forbundet med ARPKD.Symptomer på ARPKD, der normalt findes i spædbarnet, men udvikler sig muligvis ikke før i den sene barndom eller tidlige teenageår.

En læge kan utilsigtet opdage PKD eller målrettet søge efter PKD med billeddannelsesteknologi.Disse eksamener inkluderer typisk en ultralydscanning, en computertomografi (CT) -scanning eller en magnetisk resonansafbildning (MRI) scanning.I nogle tilfælde, især når et familiemedlem donerer en nyre, kan genetisk test også inkluderes i diagnosefasen.Behandling af symptomer og komplikationer af PKD bestemmes derefter på baggrund af størrelsen, antallet og placeringerne af cysterne og de symptomer, patienten oplever.Behandling kan omfatte lægemidler til kontrol af blodtryk, kirurgi for at dræne cyster, antibiotikabehandling af infektioner, smertemedicin og fortsat overvågning af de berørte områder.