Hvad er de forskellige typer sjældne genetiske sygdomme?
Der er mange forskellige typer sjældne genetiske sygdomme, der kan påvirke udviklingen af et barn.Mitokondriske lidelser og Cri du Chat -syndrom er et par eksempler på sjældne genetiske lidelser.Van der Woude Syndrome og Angelman Syndrome er også typer af sjældne sygdomme.På grund af deres sjældenhed er information om disse sygdomme begrænset.
En type sjælden genetisk sygdom inkluderer mitokondriske lidelser.Denne type genetisk lidelse beskriver mutationer af det ikke -chromosomale DNA af mitokondrier.Mitokondrier er meget små underenheder af plante- og dyreceller.De er små og runde eller stavlignende strukturer i cytoplasmaet eller væske i cellen, der hjælper med cellulær respiration.Et typisk mitokondrier indeholder fem til 10 stykker cirkulært DNA, og når nogen af disse er misdannede eller muterede, kaldes det en mitokondrial lidelse.
Cri du Chat syndrom er blandt de mest gåtefulde af sjældne genetiske sygdomme.Denne sygdom er også kendt som 5P-syndrom og Cat Cry Syndrome og beskriver manglende genetisk materiale på den lille arm af kromosom fem.Det forbliver ukendt, hvad der kan forårsage sletning af genetisk materiale.Symptomer på denne lidelse varierer i sværhedsgrad, afhængigt af mængden af genetisk materiale, der mangler, og kan omfatte et højt råb, forsinket udvikling og vidt adskilte øjne.Behandling består af et team af støtte fra forældre, terapeuter og medicinske fagfolk for at hjælpe barnet med at nå sit maksimale potentiale.
En anden type sjældne genetiske sygdomme kaldes van der Woude -syndrom, der påvirker omkring en ud af 200.000 mennesker i verden.Denne lidelse er sjælden, men vilkårlig, der påvirker mennesker i alle racer.Van der Woude -syndrom har en tendens til at være arvelig, men kan præsentere hos personer uden familiehistorie.Denne lidelse beskriver mund- og ansigtsdeformiteter, herunder spalte gane, mangler nedre tænder og tunge deformiteter.Alvorligheden af deformiteter varierer med hvert enkelt tilfælde, og de fleste individer kan behandles med plastisk kirurgi.
Angelman syndrom er en type af de sjældne genetiske sygdomme, der går ved mange forskellige navne, herunder Happy Puppet Syndrome og Puppet Children, og er en typeaf mental retardering.Denne type genetisk lidelse påvirker kun en ud af hver 12.000 til 20.000 mennesker og kan præsentere en lang række symptomer.Forsinket udvikling, taleproblemer og lille hovedstørrelse er nogle af symptomerne på denne lidelse.Det kaldes undertiden glad dukketeforstyrrelse, fordi bevægelsesproblemerne ofte resulterer i uønskede, marionetlignende bevægelser og opførsel af individer med denne lidelse har en tendens til at være spændende med hyppig latter og smilende.