Hvad er de forskellige typer trisomi?

Trisomi er en genetisk tilstand, hvor celler har et ekstra kromosom.Normalt bærer hver celle 23 par kromosomer.Ved undfangelse, når celler begynder at opdele, kan et ekstra kromosom fastgøre til et par kromosomer.Dette skaber celler med 47 kromosomer snarere end 46. Det ekstra kromosom udtrykkes normalt med karakteristiske fysiske og mentale egenskaber.

Fuld trisomier forekommer, når hver celle i kroppen har det ekstra kromosom.I mosaiktrisomier indeholder kun nogle celler det ekstra kromosom.Mennesker med delvis trisomier har lige en del af det ekstra kromosom i deres celler.Både mosaik og delvis trisomier kan være arvelige, mens fulde trisomier ikke er det.Trisomier er ikke forårsaget af miljøfaktorer eller forældrepåvirkning.

Trisomies er nummereret i henhold til placeringen af det ekstra kromosom.Der er 23 kromosomplaceringer.Trisomi 21 eller Downs syndrom betyder, at der er tre kromosomer i det 21. ^st placering.Som med alle trisomier øges risikoen for Downs syndrom med morens alder på fødslen.En 45-årig kvinde har en 1 ud af 30 chance for at føde et Downs syndrombarn.

Edwards syndrom eller trisomi 18 er den næst mest almindelige trisomi.Det forekommer i 1 ud af 3.000 levende fødsler.Edwards syndrom er normalt dødeligt, med mindre end 10 procent af babyer født med dette syndrom, der lever mere end et år.Syndromet forårsager hjertefejl, nyremenormaliteter og alvorlige udviklingsforsinkelser.

Patau syndrom er et resultat af et ekstra kromosom i det 13.Syndrom lever mere end et år.Dette syndrom forekommer i 1 ud af 10.000 levende fødsler.Det kan forårsage strukturelle problemer med hjernen, alvorlig mental retardering og hjertefejl. Trisomies kan forekomme på en af de andre 20 kromosomer, men de resulterer sjældent i levende fødsler.Der er isolerede tilfælde af børn med sjældnere trisomier, der overlever i flere år.Trisomi 16 forekommer i en procent af alle graviditeter, men graviditeterne resulterer normalt i aborter i løbet af første trimester.

En diagnose forekommer normalt under graviditet.En ultralydeksamen kan opdage problemer med babyens hjerte eller nyrer, og en amniocentese -procedure bruges derefter til at bekræfte diagnosen.I tilfælde af levende fødsler kan en tentativ diagnose stilles af en læge baseret på karakteristiske fysiske egenskaber.En kromosomal analyse kaldet en kerotype bruges til at isolere kromosomerne og bekræfte diagnosen.