Hvad er de mest almindelige phenylketonuri -symptomer?

I mange dele af verden vil de fleste mennesker aldrig se de almindelige PKU- eller phenylketonuri -symptomer, fordi mange lande rutinemæssigt tester for denne genetiske lidelse i de første par dage af livet.Selvom det er ualmindeligt, er tilstanden ekstremt alvorlig, når den er ubehandlet, og den kan begynde at forårsage alvorlige livslange bivirkninger inden for et par måneder efter fødslen.Vægten bag testning af enhver nyfødt er at sikre, at de, der har PKU, får øjeblikkelig behandling i form af en lavprotein-diæt, der mangler phenylalaniner, der opbygger ellers og skaber skade.Tidlig indgriben er nøglen til at forhindre alle phenylketonuri -symptomer og for at give folk mulighed for at leve relativt normale liv.

Når denne test ikke er tilgængelig eller kun er valgfri, begynder et antal phenylketonuri -symptomer hos barnet med PKU at dukke op, når et barner bare en måned eller to måneder gammel.Forældre kan bemærke, at børn har overdreven diarré eller opkast, hvilket medfører dårlig vægtøgning og kan forårsage manglende trives.En anden af phenylketonuri -symptomerne kan virke meget mindre indlysende for mennesker.Babyer kan være lette følsomme, hvilket er sandt for mange babyer.Forældre skal se efter overdreven lysfølsomhed, men dette er muligvis ikke den bedste diagnosticeringsfaktor.

Babyen med phenylketonuri -symptomer er også karakteriseret som værende meget nøjeregnende eller vanskelig.Sådanne børn græder måske meget hyppigere, som undertiden bliver afskediget som kolik.Ikke så let at afskedige er vedvarende hudproblemer som tørhed eller eksem, der kan være voldsomt.Derudover har babyer med PKU ofte en ejendommelig lugt, der beskrives som næsten muggen eller muggen.Denne lugt kan også være til stede i urinen og adskiller sig meget fra den typiske baby lugt.

Hvis disse phenylketonuri -symptomer ikke genkendes, bliver tilstanden langt værre i løbet af et par måneder.De voksende niveauer af phenylalaniner i kroppen, som ikke kan neddeles eller udskilles, begynder at forårsage alvorlig hjerneskade.Dette kan udtrykkes med manglende opfyldelse af eller alle udviklingsmilepæle, selvskadelig opførsel som at slå hovedet, vokse retardering, der hurtigt kan blive dybtgående og forekomme anfald.Fremkomsten af disse symptomer er normalt indikation af PKU, men forhåbentlig har dens tidligere indikationer ført til behandling.

Når phenylketonuri -symptomer genkendes tidligt, er det muligt gennem diæt alene for at undgå de vanskelige udfordringer, som de med udiagnostiserede PKU står overfor.Selvom en phenylalaninfri diæt kan være restriktivt, betyder det normalt, at en person, der er på en sådan diæt efter tidlig diagnose, ikke lider af PKU's ekstreme.Kognition er fortsat stærk, udviklingsmilepæle nås til tiden, og der findes få handicap.Dette er uden tvivl det bedste argument for at stille en diagnose tidligt.At behandle denne tilstand, før skaden begynder at påløbe, er meget ønskeligt.