Hvad er de mulige Tay-Sachs-årsager?

Tay-Sachs-sygdom er forårsaget af en genetisk mutation på det 15. kromosom, der resulterer i en mangel på et kritisk enzym, hexosaminidase A, der er nødvendig til fedtsyremetabolisme.Hos mennesker med denne tilstand opbygges fedtforbindelser i kroppen og forårsager neurologiske problemer som blindhed, anfald og udviklingshæmning.Tay-Sachs årsager har været genstand for omfattende undersøgelse, og dette var en af de første genetiske sygdomme, der blev undersøgt, med det mål at lære mere om det og udvikle programmer til behandling og forebyggelse.

Der er to former for sygdommen, en, der vises tidligt i barndommen og en anden form for sent begyndte.Mennesker med Tay-Sachs-sygdom skal arve to kopier af det defekte gen, en fra hver forælder, og præsentationen af sygdommen kan variere afhængigt af mutationens nøjagtige karakter.Tay-Sachs årsager kan omfatte en familiehistorie med sygdommen og arven af mutationen eller en spontan mutation, der skaber en ny bærer.

Tre populationer har en øget risiko for denne sygdom, og undersøgelse af disse grupper har givet mere information om flere oplysninger omTay-Sachs forårsager.Ashkenazi -jøder og Lousiana Cajuns er begge mere tilbøjelige til at have kopier af mutationen, og franske canadiere har en lidt anden mutation.Historisk set teoretiserede nogle forskere, at kontakt med det jødiske samfund var årsagen til mutationer i Cajun og det franske canadiske samfund, men genetisk analyse modbeviser dette og antyder, at Tay-Sachs-årsager er mere sandsynligt resultatet af en håndfuld uafhængige "grundlæggerpar"der udviklede mutationen.

tay-sachs sygdom og andre recessive genetiske tilstande er mere tilbøjelige til at optræde i tæt sammensatte populationer.Medlemmer af samfundet kan ikke gifte sig udenfor, og skadelige gener bliver koncentreret i befolkningen.Et enkelt par med bæregener kan overføre tilstanden til deres efterkommere, der tager dem med sig, når de intermarry, hvilket skaber en øget risiko, når generene passerer gennem flere generationer.I det jødiske samfund har testprogrammer for at hjælpe folk med at afgøre, om de er luftfartsselskaber, før ægteskabet har været en vigtig del af forebyggelsen.Individuelle par kan have test for at se, om de er bærere, og føtal diagnose er også tilgængelig.

Med opmærksomhed om den genetiske karakter af Tay-Sachs-årsager kan forskere fokusere på at begrænse risikoen for at have et barn med tilstanden, ogUdvikling af behandlinger til at tackle enzymmangel hos mennesker med denne mutation.Den oprindelige grund til spredning af generne er muligvis ikke kendt, selvom forskere har fremsat teorier.Det er muligt, at mutationen var knyttet til en gavnlig mutation, som det er tilfældet med seglcelleanæmi, eller at forældre med børn, der døde af Tay-Sachs-sygdom, havde flere børn til at erstatte dem, hvilket sikrede, at generne forblev i denBefolkning.