Hvad er symptomerne på achondroplasi?

Symptomer på achondroplasi, en form for dværgisme, inkluderer korte arme, korte ben og et forstørret hoved.Ikke kun har mennesker med achondroplasia en kortere statur end andre, men deres kroppe er også uforholdsmæssige, med gennemsnitlige til lange torsos kontrasteret af meget korte, bøjede lemmer.Tilstanden er en knogleforstyrrelse, der får berørte personer til at opleve fysiske lidelser, såsom rygmarvsstenose.Mennesker kan også opleve andre sundhedsmæssige problemer, såsom øreinfektioner, åndedrætsforstyrrelser og fedme.

Mens nogle symptomer på achondroplasi kan behandles, er der kun lidt, der kan gøres omkring en kort statur.Personer med achondroplasia vokser næsten aldrig højere end 5 fod (ca. 1,5 meter).Lemmerne kan kronisk bøjes som et resultat af mangler i knoglemasse og muskelvæv.Arme og ben ser også ud til at være ude af proportioner med overkroppen.Hovedet, især panden, har også en tendens til at blive forstørret.Nogle individer kan vælge til knogleroperationer, der hjælper med at korrigere og endda langstrakt knoglevækst, men sådanne procedurer helbreder ikke i sidste ende kort statur og kan forårsage yderligere komplikationer.

Obesitet er et af de mest almindelige symptomer på achondroplasi.Uden behandling kan fedme hos achondroplastiske individer være svækkende;Et allerede svagt knogle- og muskelsupportsystem kan let blive beskadiget af overdreven vægt.Læger, der behandler patienter med achondroplasi, holder øje med patienter vægtøgning, og sikrer, at foranstaltninger implementeres for at forhindre fedme i at forekomme.

Regelmæssige øreinfektioner er et andet af de mest almindelige symptomer på akondroplasi.For det meste er øreinfektioner mere smertefulde end de er farlige, men de kan forårsage hørselsskader, hvis de ikke behandles.Øreinfektioner behandles ofte med antibiotika, og ørrør kan indsættes for at hjælpe med at forhindre infektioner.

Andre symptomer på achondroplasi inkluderer ofte obstruktiv søvnapnø, en søvnforstyrrelse, der er kendetegnet ved perioder, hvor sovende stopper med at trække vejret.Bettelsestabet er ikke længe nok til at være dødeligt, normalt 30 sekunder højst, men det kan være alvorligt forstyrrende at sove, hvilket kan føre til andre komplikationer.For at forhindre apnø-inducerede åndedrætsforstyrrelser kan læger vælge at frigøre luftstrømmen ved at fjerne mandler og adenoider.Læger kan også anbefale brugen af en næsemaske.

Hovedets uforholdsmæssige kan resultere i andre komplikationer, såsom kraniosynostose og hydrocephalus.Craniosynostosis er kendetegnet ved en for tidlig lukning af kraniet, hvilket kan øge omfanget af fysisk deformitet og forårsage hjerneskade;Hjernekomplikationer kan forhindres med en rettidig operation.Hydrocephalus, også kendt som vand på hjernen, forekommer hos spædbørn, der har for meget rygmarv i hjernen.