Hvad er symptomerne på galactosæmi?
Galactosemia er en medicinsk tilstand, der er resultatet af en manglende evne til at nedbryde et stof kaldet galactose.Typisk fundet i mejeriprodukter kræver galactose specifikke enzymer for at nedbryde det, og hvis der ikke er et enzym, opstår symptomer på sygdom.Visuelle symptomer på galactosæmi, som typisk ses næsten øjeblikkeligt, når en nyfødt drikker brystmælk eller anden mælk, inkluderer en hævet mave, gulsot og langsom vækst.Blodprøver for stoffer som glukose og aminosyrer kan hjælpe med at diagnosticere symptomer på galactosæmi, selv før der opstår åbenlyse fysiske problemer.
Da galactosæmi er en sygdom i det metaboliske system, bemærkes symptomerne på galactosæmi generelt meget tidligt i livet.Galactose er en integreret komponent i mælk, inklusive brystmælk og formelmælk lavet af køermælk.Selvom alle tilfælde af galactosæmi er som et resultat af en baby, der mangler et funktionelt gen for et enzym, der kan nedbryde galactose, er flere forskellige gener involveret.
Fravær af de nødvendige enzymer betyder, at babyer, der indtager galactose, ikke kan nedbryde det på en normal måde.I stedet samles galactose og molekyler fremstillet af galactose inde i kroppen og giver skadelige effekter.Fire hovedområder i kroppen er mest påvirket, øjnene, leveren, nyrerne og hjernen.Leverskader kan producere huden gulning af gulsot og den medicinske konstatering af en forstørrelse af leveren.Fluid opsamles også i maven, og babyer lægger ikke så meget vægt, som det er normalt for børn i deres alder.
Blodprøver kan identificere tilstedeværelsen af galactosæmi, hvis det er mistænkt.Lav blodsukker er et af symptomerne på galactosæmi, ligesom tilstedeværelsen af aminosyrer i blodbanen.Aminosyrer er byggestenene af proteiner, og deres tilstedeværelse i blod eller i urin er en betydelig medicinsk konstatering.Urinketoner, som er molekyler, der fremstilles, når en krop nedbryder sit eget væv, er også et tegn på sygdommen.Hospitallaboratorier kan også være i stand til at analysere babysblodet for tilstedeværelsen eller fraværet af de involverede enzymer.
En sløv baby, der nægter at fodre, og som er mere irritabel end normalt, kan være i fare for galactosæmi.Når de bliver ældre, hvis tilstanden ikke kontrolleres tilstrækkeligt, kan børnene lide af en langsommere end sædvanlig fysisk udvikling og kan endda have intellektuelle vanskeligheder.Skader på øjet kan producere grå stær;Da personen er genetisk ude af stand til at metabolisere galactose, kan disse problemer opstå, hvis mælkeprodukter spises når som helst i løbet af individets levetid.