Hvad er symptomerne på osteogenese imperfecta?

Osteogenesis Imperfecta omtales ofte som Lobbyin -syndrom, sprød knoglesygdom eller glasbenesygdom.Det er en relativt sjælden genetisk sygdom, hvor de berørte personer let bryder eller bryder.Symptomerne inkluderer skrøbelige, sprøde knogler;muskel- og fælles svaghed;skelet deformiteter;og tandforhold.Afhængig af sværhedsgraden af lidelsen er det måske ikke en livstruende sygdom.På dette tidspunkt er forskere på udkig efter en måde at permanent behandle lidelsen permanent på, mens de hjælper berørte personer med at finde måder at leve produktive liv på.

Selvom det primære symptom på en person, der lider af osteogenese, er ujævn knogler, der let bryder eller går i stykker, er der flere andre almindelige symptomer, der udstilles af berørte personer.For eksempel er det ikke ualmindeligt, at en person med osteogenese imperfecta har svage muskler og led, sprøde tænder, buede knogler, høretab og skoliose.Hvis nogen har en mere alvorlig form for sygdomme, kan hun endda have svært ved at trække vejret.Jo mere alvorlig sygdommen er, jo flere symptomer og jo mere knækkede knogler vil personen opleve.

De fleste tilfælde af osteogenese Imperfecta opdages, når en læge afslutter en fysisk undersøgelse.Selvom symptomerne kan pege på lidelsen, er det svært at stille en nøjagtig diagnose baseret på symptomerne alene.For at foretage en endelig bestemmelse skal en genetisk test afsluttes.Dette gøres normalt gennem blod- eller vævsanalyse.Når analysen indikerer, at sygdommen er til stede, er det muligt at bevæge sig fremad for at reducere symptomerne og begrænse skader på knoglerne.

Forskere er i øjeblikket på udkig efter nye måder at behandle osteogenese imperfecta på.For eksempel er nogle lægemidler, der øger knoglemassen hos berørte personer, nyttige til at forhindre pauser i knoglerne.Derudover menes at øge niveauerne af vitamin D også at hjælpe med at øge tætheden af knoglerne.Nogle forskere studerer også, hvordan genterapi kan hjælpe mennesker, der er berørt af osteogenese imperfecta.En kirurgisk implanteret stang kan også hjælpe med at give en person styrke og reducere risikoen for skade.

Osteogenesis Imperfecta er ikke nødvendigvis livstruende, især for de personer med milde former for lidelsen.Faktisk kan det ofte styres, og de berørte kan føre normale liv.Generelt, hvis en person modererer sin fysiske aktivitet og lever en sund livsstil, kan hun bryde færre knogler.Døden er ikke almindelig, men det er muligt, hvis sygdommen er alvorlig.