Hvad er symptomerne på porphyria?

Porphyria er det navn, der er givet til en gruppe sjældne lidelser, hvor der er mangler ved enzymer, der kræves for at få stoffet til at heme.Heme er et rødfarvet pigment fremstillet i leveren og knoglemarven, der udgør en del af hæmoglobin i røde blodlegemer.Porfyrier kan påvirke huden, nervesystemet eller begge dele.Symptomerne på porphyria, der påvirker huden, udvikler sig som respons på sollys og kan omfatte kløe, blærende og hævelse.Når porphyria påvirker nervesystemet, kan psykiatriske symptomer forekomme såvel som mavesmerter, kvalme og opkast og muskelsvaghed eller lammelse.

Selvom en type porphyria, kendt som Porphyria cutanea tarda, har en tendens til at blive erhvervet i de fleste tilfælde i de fleste tilfælde.Disse sygdomme er arvet lidelser, hvor gener overføres fra andre familiemedlemmer.I hver karakteristisk type porphyria er der en mangel på en anden af de otte enzymer, der bruges i processen med at fremstille heme.En mangel på heme -fremstillingsstien fører til en opbygning af stoffer, der bruges i fremstillingsprocessen, og da disse stoffer akkumuleres i kroppen, er symptomerne på porphyria.Hos mænd over 50 år. Det kan udvikle sig som et resultat af alkoholmisbrug, kemisk eksponering eller i forbindelse med brugen af visse lægemidler, såsom prævention.Symptomer på Porphyria cutanea tarda forekommer, når huden udsættes for sollys.Huden bliver rød og kløende og store blemmer kan udvikle sig sammen med unormal hårvækst og hudpigmentering.Der kan være et overskud af jern i kroppen, og leverskader kan forekomme.

Akut intermitterende porphyria er den mest almindelige porphyria, der påvirker nervesystemet.Her er symptomer på porphyria ekstremt varierende, og nogle mennesker har overhovedet ingen symptomer.Et alvorligt angreb kan begynde med rastløshed og fremskridt til smerter i maven, muligvis med forstoppelse og opkast.Urinen kan forekomme rød eller mørk på grund af fjernelse af akkumulerede stoffer, der er en del af heme -fremstillingsprocessen.

Psykiatriske problemer, såsom hallucinationer, depression eller mani, kan også være symptomer på akut intermitterende porphyria.Forskellige muskler kan blive svage eller endda lammede, og i ekstreme tilfælde kan det være vanskeligt at trække vejret.Tirtling eller følelsesløshed af lemmer kunne udvikle sig, og en person kan have anfald eller blive forvirret.Døden kunne forekomme pludselig på grund af en uregelmæssig hjerterytme.

Håndtering af porphyria varierer afhængigt af typen og sværhedsgraden af et angreb.Kendte årsager undgås, hvis det er muligt, og symptomerne på porphyria behandles undertiden ved hjælp af medicin eller ved at give heme i en vene.Alvorlige episoder styres normalt på hospitalet, og i nogle tilfælde kan knoglemarv eller levertransplantationer udføres.