Hvad er symptomerne på Prader-Willi-syndrom?

Prader-Willi-syndrom er en af de sjældne genetiske sygdomme, der er resultatet af en fejl med kromosomer ved undfangelsen.Det påvirker hypothalamus, der styrer kroppens sultesignal, hvilket normalt forlader den person, der er berørt af en følelse af konstant sult.Symptomerne på Prader-Willi-syndrom begynder typisk at optræde i to faser: infanthood og den tidlige barndom.Symptomer ud over altid at føle sig sultne inkluderer normalt dårlig muskeltonus, tale- og læringsproblemer, mulige adfærdsændringer, hvis den nægtes mad og karakteristiske fysiske træk.Ikke alle symptomer kan vises og vil sandsynligvis variere i sværhedsgrad.

Den første af de to faser af Prader-Willi-syndrom begynder typisk ved fødslen indtil ca. 12 måneder gammel.Spædbørn har normalt dårlig muskeltone, hvilket får dem til at føle sig slap, når de holdes.Dette betyder også, at de normalt har dårlige ammende reflekser, hvilket gør vægtøgning hårdere.Andre symptomer på Prader-Willi-syndrom i infanthood inkluderer dårlig øjenkontrol og begrænsede reaktioner på stimuli.Det kan også tage babyer længere at nå vigtige udviklingsmilepæle.

Når børn når en til seks år gammel, begynder den anden fase af symptomer på Prader-Willi-syndrom typisk.Børn kan begynde at have konstante trang til forskellige fødevarer og kan som sådan hurtigt gå i vægt.Dette forværres normalt på grund af den dårlige muskeltone hos børn med Prader-Willi-syndrom.Når børn begynder at føle behovet for mad på dette tidspunkt, kan de udvikle adfærdsændringer, herunder raserianfald, hvis de nægtes mad, obsessiv-kompulsiv lidelse og hamstring.

I den anden fase viser børn normalt tegn på kognitive handicap, som kan variere fra mild til svær.Selvom dette ikke er et symptom hos alle børn med dette syndrom, vil næsten alle børn have en form for indlæringsvanskelighed.Motoriske færdigheder er også typisk forringede, hvor mange småbørn sidder uassisteret af et år gammel og går omkring to år gammel.

Symptomer på Prader-Willi-syndrom påvirker undertiden også kønsorganerne ved at hæmme deres udvikling.Dette betyder, at kønsorganerne aldrig fuldt ud udvikler og frigiver lidt til ingen hormoner.Puberteten er derefter aldrig fuldt ud afsluttet mdash;Kvinder kan have sent i livet eller aldrig overhovedet, og stemmeændringer og hårvækst udvikler sig aldrig fuldt ud hos mænd.Som et resultat er det sjældent, at folk med Prader-Willi-syndrom bliver frugtbart.

Fysiske optrædener af mennesker med Prader-Willi-syndrom er normalt karakteristiske.Hos spædbørn er mandelformede øjne, ned-vendte, tynde læber og hudfarer end resten af familien almindelige.Som voksne har de en tendens til at være kortere og har mindre hænder og fødder.