Hvad forårsager forsvindende hvidt stof?

Vanishing White Matter (VWM) er en sygdom i det centrale nervesystem, der ofte diagnosticeres i den tidlige barndom.Det er forårsaget af en genetisk mutation i en af fem gener.Ændringer i disse gener kan forekomme sporadisk på grund af meget høj feber, hovedskade eller infektion.VWM kan være arvelig og kan køre i familier.

Forskere har identificeret de gener, der skal påvirkes for at forårsage forsvindende hvidt stof.Når de er grupperet sammen, er disse gener kendt som eukaryotisk initieringsfaktor 2B (EIF2B).Det mest almindeligt påvirkede gen er eIF2B5 -genet.Når en ændring forekommer i dette gen, kan det ikke længere gøre proteiner korrekt.Mens mutationen er et resultat af genetiske faktorer, kan den accelereres eller påvirkes af specifikke begivenheder, der påvirker hjernen.

Udviklingen af at forsvinde hvidt stof er typisk ret langsomt, men visse begivenheder kan forværre tilstanden og øge hastigheden, hvorpåmutationer forekommer.Høje feber, der er resultatet af infektioner, er den primære årsag til sådanne accelerationer.Derudover kan hovedtraumer indlede en hurtig forringelse af en patienterfunktion.Selv mindre hovedskader kan være signifikante hos en patient med denne lidelse.

Vanding af hvid stofforstyrrelse forårsager opløsning af hjernen hvide stof, som er en samling af nervefibre, der er dækket af en fedtholdig isolator kendt som myelin.Hos personer med VWM er celler i det hvide stof især følsomme over for stress og hormonelle ændringer i kroppen.Efterhånden som forringelsen øges, bliver symptomerne på lidelsen mere tydelige.

Hvis ændringen i eIF2B -genet er betydelig, vil motorisk og neurologisk funktion blive påvirket.Dette tab af funktion er kendetegnende for forsvindende sygdom i hvidt stof.Barnet kan opleve anfald, almindelige feber, stive muskler og ekstrem træthed.Derudover kan han eller hun miste koordinering, udvikle øjenproblemer og have svært ved kognitive funktioner og taleproduktion.I sidste ende vil VWM føre til koma og død, typisk som følge af høj feber.

sygdommens sværhedsgrad kan variere meget fra person til person.Nogle børn udviser symptomer i spædbarnet, mens andre typisk udvikler sig indtil senere barndom.Problemerne med bevægelse er typisk langt mere alvorlige end problemerne med kognition, og der kan være lange perioder med stabil udvikling, hvor der ikke opstår nogen tilbagegang.Leve forventning spænder fra et par år til midten af 40'erne.Selvom der ikke er nogen kur mod VWM, fokuserer behandlinger på at lindre de mange symptomer på tilstanden og forhindre farlige feber.