Hvad betyder det at have et ekstra kromosom?

En person, der har et ekstra kromosom, har 47 samlede kromosomer i stedet for de typiske 46 eller 23 fra hver forælder.Dette resulterer i en tilstand kendt som trisomi .Trisomi er forbundet med mental retardering og ofte død, afhængigt af hvilket kromosom der har fungeret.

Trisomi, der forekommer på de 13. eller 18. kromosomer, resulterer i alvorlig mental retardering.Babyer født med denne tilstand dør generelt af medicinske komplikationer inden for få dage og nogle gange før.Langt de fleste kromosomale lidelser sker i den tidlige graviditet og får fosteret til at abortere sig selv, hvilket resulterer i en spontanabort.Derfor er de fleste babyer, der har en ekstra kromosom matrice.

I en tilstand kan børn imidlertid leve og endda have produktive liv, hvis der gives behandling og specialundervisning og opmærksomhed.Babyer født med trisomi 21 eller et ekstra kromosom 21 har en tilstand kendt som Downs syndrom .Selvom børn med Downs syndrom lider fra et vist niveau af mental retardering, er størstedelen af dem højt fungerende.

Børn med Downs syndrom har generelt et karakteristisk fysisk udseende med mindre hoveder end normalt og øjne, der er afrundede i enderne i stedet for peget.De kan også have mangel på muskel tone, små ører og mund og brede hænder med korte fingre.Disse børns mentale evner varierer meget, men de fleste kan leve produktive liv, hvis de rette interventioner tages tidligt.

En mor har mere sandsynligt et barn med et ekstra kromosom, når hun bliver ældre.Dette kan skyldes, at hendes æg bliver aldrende og er mere tilbøjelige til at have kromosomale defekter end en yngre kvindes.Der er ingen kendt forebyggelse for Downs syndrom, selvom diagnostisk test kan udføres under graviditet for at afgøre, om et ufødt barn har tilstanden.Disse er ikke altid nøjagtige, da de fleste babyer med unormale test ikke har Downs syndrom.Bortset fra fysiske egenskaber og mentale forskelle hos børn, der er født med et ekstra kromosom, kan der ofte forekomme alvorlige sundhedsmæssige forhold.Disse kan omfatte synsproblemer, tarmblokeringer, hjerteproblemer, herunder et forstørret hjerte, forstoppelse, søvnapnø og hypothyreoidisme.Mange af disse ting kan behandles med succes, selvom alvorlige hjerteforhold kan kræve operation for at korrigere.

Diagnose for Downs syndrom kan generelt foretages baseret på blodprøveresultater, der tester for et ekstra kromosom 21. Mistænkning af Downs syndrom vil generelt forekomme lige ved fødslen, men når lægen bemærker de typiske fysiske egenskaber, der er almindelige med trisomi 21. Spædbarnet vilKontrolleres for yderligere sundhedsmæssige problemer, når der er stillet en diagnose.