Hvad er en kromosomforstyrrelse?

En kromosomforstyrrelse er en abnormitet, der resulterer, når et embryo udvikler sig med enten for mange eller for få kromosomer.Det normale menneske har 46 kromosomer.Et æg og sæd bidrager hver med 23 kromosomer, når de forenes til dannelse af et embryo.Nogle gange vil ægget eller sædcellen indeholde det forkerte antal kromosomer.Når dette sker, vil babyen blive født med en kromosomforstyrrelse.

Nogle gange har et embryo det rigtige antal kromosomer, men en af kromosomerne vil indeholde en abnormitet.Et stykke mangler, omvendt, duplikeres eller skiftes med et andet kromosom.Når dette sker, vil personen have en strukturel kromosomforstyrrelse.

Normalt overlever et foster med en kromosomal lidelse, og kvinden har en spontanabort.Det anslås, at mere end halvdelen af aborter, der forekommer i første trimester, skyldes en kromosomforstyrrelse i embryoet.Når en fødsel finder sted, fødes babyen ofte med fødselsdefekter.

Downs syndrom er en af de mest almindelige kromosomforstyrrelser.Børn født med Downs syndrom viser generelt karakteristiske ansigtstræk og har indlæringsvanskeligheder, der varierer i sværhedsgrad.Mange af disse børn har også hjertefejl og andre fysiske problemer.Ældre kvinder har en øget risiko for at føde et barn med Downs syndrom eller en anden kromosomforstyrrelse.Denne risiko stiger med alderen, så test anbefales ofte for at afgøre, om fosteret er normal, når en ældre kvinde bliver gravid.

Turner -syndrom er en kromosomal lidelse, der kun påvirker piger.En normal pige besidder to X -kromosomer.Turner -syndrom resulterer, når en pige kun har et X -kromosom, og det andet X -kromosom er enten beskadiget eller mangler.Piger med denne lidelse er normalt ikke frugtbare og er ude af stand til at gå gennem puberteten uden medicinsk indgriben.

Triple X er en anden kromosomforstyrrelse, der kun påvirker piger.Kvinder med denne lidelse har et ekstra X -kromosom.De er ofte høje og har ingen tilsyneladende fysiske eller mentale defekter.Forældrene til en pige født med denne kromosomforstyrrelse ved måske ikke engang, at deres datter har det, medmindre prenatal test er udført.

Nogle kromosomforstyrrelser påvirker kun drenge.En af disse kaldes XYY.En normal mand har to Y -kromosomer, mens en dreng med XYY har ekstra Y -kromosomer.Disse individer viser normal udvikling, og deres forældre ved muligvis ikke, at deres søn har en kromosomforstyrrelse, medmindre den dukker op under prenatal test.