Hvad er en medfødt lidelse af glycosylering?

Medfødt lidelse af glycosylering er en arvelig tilstand, der involverer en forstyrrelse i, hvordan sukkerkæder dannes eller fastgøres til proteiner.Disse medfødte lidelser kan påvirke patienter, der spænder fra spædbarn til voksen alder.Forskere har identificeret 19 separate syndromer, der hver har forskellige genetiske abnormiteter og forskellige symptomer.Behandling involverer generelt understøttende pleje, afhængigt af patientens alder og de præsenterede symptomer.

Glycosylering er processen med at bygge langkædesukker, der fastgøres til proteiner og danner glycoproteiner.Dusinvis af enzymer er ansvarlige for denne proces.Når enzymer fejlfunktion på grund af en genetisk defekt, afsluttes disse kæder ikke korrekt, fastgjort til proteiner eller fjernes, når det er nødvendigt.Abnormaliteten forekommer i det N-bundne oligosaccharid, som involverer enhver kropslig celle.Symptomer relateret til medfødt lidelse af glycosylering afhænger af, hvilke kropssystemer der påvirkes af protein -ustabilitet og miskommunikation inden for og mellem celler.

Spædbørn og børn, der lider af versioner af lidelsen, vokser generelt og udvikler sig langsommere end andre børn i samme alder på grund af en manglende evne til at fodre.Børn kan udvise hypoglykæmi sammen med gastrointestinale lidelser, der inkluderer leversygdom.Pædiatriske patienter kan let blø og have krydset øjne og dårlig motorisk udvikling forårsaget af muskelsvaghed.Unge kan udvikle spastiske eller rystende bevægelser.Disse patienter kan udvikle anfald, slaglignende symptomer eller et udseende af mental svækkelse.

Ungdom og voksne med medfødt lidelse af glycosylering kan opleve vanskeligheder med balance, fysisk bevægelse og tale, der er sekundære for muskuløs svækkelse.Den unormale glycosyleringsproces kan hæmme puberteten hos unge kvindelige patienter, og patienter kan udvikle retinitis pigmentosa eller lider af krumning af rygsøjlen, der skrider frem over tid.

Personer, der oplever symptomer, gennemgår typisk en blodprøve kaldet kulhydratmangel transferrin.Denne test vurderer glycosyleringsstatus for transferrin (TF).Ved hjælp af isoelektrisk fokusering eller elektrosprayioniseringsmasse-spektrometri identificerer laboratoriespecialister unormale TF-mønstre.Efter at have modtaget en endelig diagnose af medfødt lidelse af glycosylering, gennemgår patienter yderligere test, der bestemmer specifik type.At skrive lidelsen involverer generelt vurdering af enzymaktivitet for kendte defekter eller analyse af blodprøver for specifikke genmutationer.

Spædbørn og børn, der udviser manglende trives syndromer, kan kræve formler med høje kalorieindhold.Når tilstanden påvirker evnen til at forbruge mad oralt, kan gastriske fodringsrør være påkrævet.Patienter, der oplever hypothyreoidisme sekundært til lidelsen, får generelt erstatningsmedicin.Personer, der udvikler anfaldsforstyrrelser, kræver normalt antiseizure -medicin, og patienter med muskelmotorisk svækkelse, tale eller visuelle vanskeligheder kræver typisk erhvervsmæssig og fysioterapi.