Skip to main content

Hvad er en medfødt misdannelse?

udtrykkene fødselsdefekt eller medfødte defekter bruges til at beskrive betingelser, som folk fødes med.Medfødt misdannelse er mere specifik og beskriver anatomiske eller strukturelle ændringer af det udviklende foster.Disse kan være meget mindre ændringer, der kræver ingen indgriben, eller de kan kræve flere interventioner.Nogle medfødte misdannelser er så alvorlige, at de enten udgør en alvorlig risiko for livet, eller de er dødelige.

I forsøget på at etablere et hierarki for at diskutere medfødt misdannelse er det vigtigt at bemærke, at børn kan fødes med mere end en strukturel defekt.Tilstedeværelsen af en defekt kan forårsage andre, eller et barn fødes med et syndrom, der omfatter flere strukturelle problemer på én gang.En tilstand som Mermaid -syndrom præsenterer med smeltede ben og anal- og urindefekter.En sådan tilstand er dybtgående, hvilket påvirker meget af kroppen.

Strukturelle defekter kan klassificeres efter hvor de ser ud.Problemer i hjernen kan føre til et hoved, der er for lille (mikrocephaly), for stor (makrocephali), mangler større hjernestrukturer eller muligvis de knogler/væv, der er nødvendige for at beskytte hjernen, som involverer mere end en del af kroppen.Andre afvigelser er til stede i hovedet og ansigtet, såsom spalte gane eller passende ansigtsdannelse.

Nyfødte kan have skeletdefekter, hvilket ændrer den måde, dele af kroppen fungerer på.Nogle mennesker har ekstra cifre og har hænder eller fødder, der er smeltet sammen, som i ectrodactyly.Længden af ben eller arme kan være kortere eller længere end normalt, samlinger mødes muligvis ikke korrekt, dele af skeletsystemet kan muligvis ikke udvikle sig, og alvorlige krumninger af knogler i nogen retning kunne eksistere.Grad, i hvilken disse betingelser har indflydelse, afhænger ofte af muligheden for reparation og restaurering af en næsten normal tilstand, og afhænger også af den type støttende pleje, der er givet af forældre, rehabiliterende arbejdstagere og andre.

Alvorlige medfødte misdannelsestyper kan eksistere i nogen af kroppens organer eller bindeområder, såsom tarmene.Nogle børn har blæredefekter eller er født med en spiserør, der ikke er korrekt forbundet.Leverproblemer kunne eksistere, hvilket krævede behandling og muligvis transplantation.Strukturelle hjertefejl er nogle af de mere almindelige af alle fødselsdefekter, der påvirker næsten 10% af alle fødte børn.Nogle af disse løser på egen hånd, og andre vil kræve en række operationer og levetid, der følger med kardiologer.

En medfødt misdannelse kan eksistere af mange grunde.Nogle gange er årsagen ikke kendt, men på andre tidspunkter er årsagen genetisk eller på grund af miljøfaktorer.Med en række testapparat som genetisk test og ultralyd findes nogle misdannelser godt før fødslen, hvilket hjælper forældre med at forberede de udfordringer, der ligger foran.Når enhver medfødt misdannelse er dybtgående, er støtten afgørende for hele familien.En lang række støttegrupper findes for specifikke typer af mangler, og organisationer, der er fokuseret på alle fødselsdefekter, kan også være nyttige.