Hvad er et deletionssyndrom?

Et deletionssyndrom er en genetisk lidelse forårsaget af sletning af genetisk materiale.Flere medfødte forhold, herunder Cri du Chat-syndrom, DiGeorge-syndrom, 22Q13 Deletion Syndrome og Phelan-McDermid syndrom er eksempler på deletionssyndromer.Disse genetiske lidelser kan variere meget i sværhedsgrad, og de kan observeres i populationer over hele verden.Nogle mennesker er i større risiko end andre.

Der er flere måder, som et sletningssyndrom kan udvikle sig.Den ene er en fejltagelse under produktionen af æg eller sædceller, der resulterer i at snyde et segment fra et kromosom.Nogle gange fører tidlige fejl under føtaludvikling til delvise deletioner på kromosomerne.Mere sjældent bærer en forælder et kromosom med et slettet segment i en tilstand kendt som en afbalanceret translokation, hvor genetisk materiale flyttes rundt.Barnet kan arve kromosomet med det manglende stykke og ikke resten af de genetiske data, hvilket resulterer i et deletionssyndrom.I en tilstand kendt som en rammeskiftmutation læses de basepar, der følger en slettet række DNA, ikke korrekt, og proteinerne, der er kodet med det DNA, er forkerte.

I nogle tilfælde resulterer sletning af et segment af kromosom i abnormiteter, der eri overensstemmelse med livet.Typisk vil en spontanabort gå meget tidligt i fosterudvikling.Kvinder, der oplever tilbagevendende aborter, kan anmode om genetisk test af abortus, såvel som sig selv og hendes partner for at afgøre, om en genetisk lidelse som et deletionssyndrom var involveret og for at udforske mulige årsager til abort.Hvis en af forældrene har en afbalanceret translokation, kan dette for eksempel forklare aborterne.

Andre deletionssyndromer resulterer i et foster, der kan føres til termin, men kan have en række handicap.Deletionssyndromer kan involvere enhver del af kroppen og i et sammenhængende gen -deletionssyndrom kan flere gener være involveret.Et barn kan blive født med fysiske afvigelser og kan udvikle intellektuelle og kognitive handicap på grund af ændringer, der opstod inde i hjernen.

Nogle gange har folk manglende genetisk materiale og oplever ingen åbenlyse dårlige påvirkninger før senere i livet.Andre kan have relativt milde symptomer.Alvorligheden af et deletionssyndrom afhænger helt af placeringen af det manglende segment af DNA.Genetisk test kan bruges til at identificere manglende eller translokeret DNA.Nogle sletninger er så sjældne, at de ikke har navne, fordi de ikke er blevet observeret og undersøgt endnu.Andre er relativt almindelige og kan være meget genkendelige, selv uden genetisk test.