Hvad er en Marfan -syndrom -test?

En Marfan -syndrom -test bruges til at diagnosticere, om en person har denne tilstand.Billeddannelsestest, såsom et ekkokardiogram eller magnetisk resonansafbildning (MRI) kan udføres for at undersøge aorta.Genetisk test vil bestemme, om der er ændringer på Fbn1 -genet, der normalt er forbundet med Marfan -syndrom.Der er et par andre typer Marfan -syndromforsøg udført sammen med billeddannelse, såsom test på øjet og knoglestrukturen.

Marfan -syndrom påvirker bindevævet i kroppen.Tilstanden påvirker mange områder af kroppen, inklusive hjerte, øjne og knogler.Normalt er tilstanden arvet og forekommer på grund af en misdannelse af Fbn1 -genet, som er ansvarlig for kroppens bindevæv.Tegn og symptomer på tilstanden kan være så milde, at de næppe kan ses.

Typisk skal mere end en Marfan -syndrom -test udføres på en patient for at stille en diagnose.Et ekkokardiogram er normalt den første Marfan -syndrom -test.Testen er en ultralyd af hjertet og aorta.Under testen bemærkes størrelsen på aorta, da et almindeligt symptom i Marfan -syndrom er en forstørret og svag aorta.

Andre billeddannelsestest inkluderer en MR, der hjælper en læge med at se på størrelsen og formen på aorta.En MRI lader også en læge se rygsøjlen og kigge efter dural ectasia eller svulmende i rygsøjlen, som er en almindelig indikator for Marfan -syndrom.En computertomografi (CT) -scanning kan også udføres for at lade lægen se aorta.MR- eller CT-scanninger kan være nødvendige, hvis ekkokardiogrammet ikke viser aorta tydeligt.

Da tilstanden også påvirker øjnene, er en anden Marfan-syndrom-test spaltelampeksamen.En læge bruger denne test for at finde ud af, om en patientlinse eller nethinde er løsrevet.Under proceduren sætter lægen dråber i patienterne øjne for at udvide eleverne, så lægen kan se ind i øjnene ved hjælp af et mikroscrope, der er kendt som en spaltelampe.

Andre almindelige test inkluderer at se på en patients knoglestruktur.En læge måler patienterne skelet og hendes armspænd for at hjælpe med at diagnosticere tilstanden.Normalt har patienter med Marfan -syndrom et meget bredt armspænd.

En genetisk test er tilgængelig for at bestemme, om en patient også har Marfan -syndrom.Testen udføres normalt kun, hvis en diagnose ikke kan stilles ved hjælp af de andre tests.En prøve af blod tages og undersøges for ændringer på Fbn1 -genet.Typisk er genetiske tests dyrere end de andre muligheder, men de kan være nyttige, især hvis en person i familien er blevet diagnosticeret med Marfan -syndrom.