Hvad er en pelger-huet-anomali?

Pelger-huet-anomali er en usædvanlig arvelig blodlidelse, hvor hvide blodlegemer kendt som neutrofiler har en unormal form.Det er forårsaget af ændringer på lamin B -receptorgenet, der ændrer formen på cellekernen og fordelingen af kromatin, pakken med proteiner og DNA, der bærer genetiske materialer.En patolog kan identificere pelger-huet-anomali på en blodprøve fra en patient, da neutrofilerne vil have et meget karakteristisk udseende.Testning kan anbefales, hvis en eller begge forældre har den tilstand, da det kan være nyttigt at vide om til fremtidig reference, eller det kan forklare, hvorfor en patient oplever medicinske problemer.

Denne tilstand er dominerende, hvilket kun kræver en kopi af genetfor at det udtrykkes.Hos mennesker, der er heterozygote for egenskaben, hvilket betyder, at de arvet et defekt gen og et normalt, er Pelger-Huet-anomali godartet.Neutrofilerne er et karakteristisk dobbelt-lobet udseende med bunker af klumpet kromatin.Det kan forårsage nogle abnormiteter på blodprøver, hvilket gør det vigtigt at vide om, om patienten evalueres for sygdom.

Homozygote individer har begge kopier af genet og risikerer mere medicinske problemer som et resultat.Kernen påtager sig en omtrent cirkulær form, hvilket gør det nemt at differentiere fra den anden form for tilstanden.Patienter kan udvikle skelet abnormiteter, anfald og øget følsomhed for infektion og kan have en kortere forventet levealder som et resultat.I nogle tilfælde er pelger-huet-anomalien dødelig, fordi den kan være forbundet med andre genetiske problemer.

Behandlingsmuligheder for patienter med ondartet pelger-huet-anomali kan afhænge af symptomerne.De er typisk baseret på at holde personen komfortable og løse problemer som anfald, når de opstår.Medicin kan for eksempel hjælpe med at kontrollere anfald, reducere deres hyppighed og sværhedsgrad for at reducere risikoen for skader.For at beskytte patienter mod infektion kan det være nødvendigt at overholde nogle forholdsregler, og profylaktiske antibiotika kan anbefales i nogle indstillinger for at sikre, at patienter ikke bliver syge efter eksponeringer for potentielt infektiøse organismer.

Patienter kan også udvikle en tilstand kendt somerhvervet eller pseudo pelger-huet-anomali, hvor deres celler ændrer struktur, men de har ikke den sande genetiske tilstand.I disse situationer viser tidligere blodarbejde normale hvide blodlegemer, men opfølgninger vil have celler med de karakteristiske forskelle forbundet med denne tilstand.Dette kan forekomme i forbindelse med blodkræftformer og nogle andre medicinske lidelser.